بررسی مقایسه ای کاریوتیپ بستگان درجه یک کودکان ناتوان ذهنی دارای ناهنجاری کروموزومی با بستگان درجه یک کودکان عادی

زمینه و هدف: اولین اختلال کروموزومی در سال 1959 به وسیله لوژن و همکاران گزارش شد و از آن زمان به بعد، مطالعات به نوعی حاکی از ارتباط اختلالات کروموزومی با فنوتیپ ناتوان ذهنی می باشد به طوری که امروزه ناهنجاری های کروموزومی به عنوان آزمایش اولیه و کمکی در تشخیص اختلالات مادرزادی از جمله ناتوانی های ذهنی مورد استفاده قرار می گیرد. در تحقیق حاضر وجود ناهنجاری های کروموزومی و فراوانی انواع آن ها در بستگان درجه یک کودکان ناتوان ذهنی نسبت به گروه شاهد مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روش ها: این مطالعه از نوع مورد- شاهدی است. تعداد 62 نفر از بستگان درجه یک 16 کودک ناتوان ذهنی و 22 نفر داوطلب سالم، نمونه خون محیطی تهیه گردید. بعد از کشت و رنگ آمیزی با گیمسای معمولی‏، گسترش های کروموزومی لنفوسیت های خون محیطی با میکروسکوپ معمولی مورد مطالعه قرار گرفت. یافته ها: نتایج به دست آمده نشان داد که از مجموع 62 مورد از بستگان درجه یک کودکان عقب مانده ذهنی، 75.8 درصد دارای نوعی ناهنجاری کروموزومی هستند که 44.7 درصد از نوع ساختاری، 25.5 درصد از نوع تعدادی و 29.78 درصد ترکیبی از هر دو را داشتند. 82.54 درصد از والدین مورد بررسی در مقابل 73.4 درصد خواهر و برادرهای کودکان عقب مانده، دارای کاریوتیپ غیر طبیعی بودند. نتیجه گیری: درصد بالای بستگان درجه یک با کاریوتیپ غیر طبیعی نسبت به گروه شاهد می تواند بیانگر ارتباط نزدیک آن ها با فنوتیپ غیر طبیعی افراد مبتلا باشد. همچنین از آن جا که حدود 73.4 درصد از فرزندان والدین مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی (حداقل یکی از والدین)، به نوعی دارای اختلالات کروموزومی بودند می تواند بیانگر نقش چشمگیر ژنتیک و توارث این اختلالات در آن ها باشد که می تواند اختلالات ذهنی- جسمی را در کودکان درگیر به دنبال داشته باشد.