تعیین جهشهای هموگلوبین D به روش مولکولی در مازندران
نویسندگان
چکیده مقاله:
زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی‌ها از بیماری‌های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به‌واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره‌های هموگلوبین به وجود می‌آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین D یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می‌دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهشهای هموگلوبین D به روش مولکولی در استان مازندران انجام شد روش بررسی : این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی 51 بیمار دارای باند هموگلوبین D مراجعه کننده به مرکز تحقیقات تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی مازندران و مرکز آزمایشگاهی تشخیص پزشکی فجر ساری طی سال‌های 90-1389 انجام شد. در ابتدا دارا بودن باند در ناحیه S در بیماران توسط الکتروفورز به روش قلیایی و سپس دارا بودن باند هموگلوبین D تایید شد. سپس با آزمایشات مولکولی نوع هموگلوبین D به روش PCR-RFLP تعیین گردید. یافته‌ها : جهش beta121(GH4)Glu>Gln هموگلوبین D پنجاب در همه 51 بیمار مورد مطالعه مشاهده گردید. همچنین ژن معیوب دو نفر از نوع هموزیگوت بود. نتیجه‌گیری : این مطالعه نشان داد که همه بیماران با هموگلوبین D دارای هموگلوبین D پنجاب بودند.
منابع مشابه
تعیین جهش های هموگلوبین d به روش مولکولی در مازندران
زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی ها از بیماری های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره های هموگلوبین به وجود می آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین d یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش ها...
متن کاملبررسی مولکولی جهشهای ژن CALR در کودکان مبتلا به سرطان خون بستری در بیمارستانهای شهر کرمان
هدف: جهش CALR به تازگی در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو شناسایی شده است، اما اطلاعات اندکی در مورد بروز این جهش در ایران وجود دارد. مطالعه حاضر جهت بررسی مولکولی جهشهای ژن CALR در کودکان مبتلا به سرطان خون بستری در بیمارستانهای شهر کرمان انجام شد. مواد و روش‌ها: پژوهش حاضر از نوع مطالعه تجربی بوده و در آن جهش کالرتیکولین...
متن کاملاستاندارد سازی روش تشخیص مولکولی ent D استافیلوکوکوس آرئوس جدا شده از عفونت‌های انسانی و تعیین سکانس آن
Background and Objectives: Staphylococcal enterotoxin D as a supper antigen is produced by infected samples of human and animal sources. The aim of this study was to standardize the detection methods for the Staphylococcus strain producing enterotoxin D. Materials and Methods: A PCR method was set up for detection of enterotoxin D gene (ent D) in Staphylococcus aureus samplesisolated from the h...
متن کاملتعیین میزان شیوع مایکوپلاسما ژنیتالیوم در بیماران مبتلا به پروستاتیت با روش مولکولی PCR
مقدمه و هدف: پروستاتیت از بیماری های نسبتاً شایع ارولوژی در بیماران مسن می باشد. درمان این بیماری مشکل است و اغلب به خاطر عودهای مکرر آن مشکلات پیچیده ای را برای بیمار و پزشک معالج به دنبال دارد. تشخیص مخازن بیماری و همچنین تعیین میزان شیوع سویه خاص در انسان در شناسایی جنبه های اپیدمیولوژیک بیماری و ارائه برنامه کنترل اهمیت زیادی دارد. این مطالعه با هدف تعیین میزان شیوع مایکوپلاسما ژنیتالیوم ب...
متن کاملتعیین گونه عامل لیشمانیازیس جلدی به روش مولکولی در شهر مشهد
مقدمه: لیشمانیازیس جلدی به عنوان یک مشکل بهداشتی در بسیاری از نقاط ایران به ویژه شهر مشهد مطرح است. گونه های مختلفی از این انگل سبب ایجاد بیماری شده و تعیین گونه های آن جهت کنترل و پیشگیری مفید می باشد. اگرچه یافته های کلینیکی و اپیدمیولوژیک جهت شناسایی انگل لازم است اما به تنهایی کافی نیست، زیرا این مشکل ناشی از تشابه مورفولوژیک آماستیگوت و پروماستیگوت گونه های مختلف انگل لیشمانیا بوده ولی م...
متن کاملجداسازی، شناسایی و تعیین هویت مولکولی گونههای کریپتوسپوریدیوم در اسهال گوساله‌‌‌ها به روش multiplex nested-PCR
زمینه مطالعه: تشخیص گونههای کریپتوسپوریدیوم براساس خصوصیات مورفولوژی بسیار محدود بوده و به تنهایی فاقد ارزش تاکسونومیک است، و لذا استفاده از روشهای مولکولی این محدودیتها را تا حدودی برطرف میسازد. هدف: هدف از این مطالعه تعیین ژنوتیپهای غالب کریپتوسپوریدیوم در گوسالههای مبتلا به اسهال بود. روش کار: مطالعه در گوسالههای کمتر از 3 ماه و برای مدت 2 سال انجام شد. در طول دوره مطالعه، 160 نمونه م...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 15 شماره 2
صفحات 65- 69
تاریخ انتشار 2013-06
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023