مقاله تصویری (Photo Essay)

  مقاله تصویری (Photo Essay) دبیر مسوول: دکتر مسعود سهیلیان- استاد- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی پیوند لایه‌ای عمیق قرنیه در موکوپلی‌ساکاریدوز نوع ماروتیو-لامی (Maroteaux-Lamy) معرفی بیمار    دختر 15 ساله دانش‌آموزی، به دلیل کاهش تدریجی دید هر دو چشم از 9 سالگی مراجعه نمود. حدت بینایی در چشم راست، شمارش انگشتان از 5/1 متری و در چشم چپ، شمارش انگشتان از یک متری بود. در معاینه خارجی، حرکات چشم‌ها طبیعی بودند. در معاینه با اسلیت‌لمپ، کدورت منتشر و افزایش ضخامت قرنیه دیده شد. فشار داخل چشمی در هر دو چشم طبیعی بود. معاینه فوندوسکوپی مقدور نبود. آزمون‌های ERG (الکترورتینوگرافی) و VEP (پتانسیل برانگیخته بینایی) در هر دو چشم، طبیعی بودند. پدر و مادر بیمار، خویشاوندند و پسردایی وی نیز به این بیماری دچار است. کارکرد هوشی بیمار طبیعی است. در معاینه فیزیکی، کوتولگی واضح (قد 105 سانتی‌متر)، مفاصل دیسپلاستیک لگن، ژنـو والگـوم، هیـدروسفـالی، گـردن کوتاه، صورت زمخت، ابروهای برجسته، لب‌های هایپرپلاستیک، هپاتواسپلنومگالی، مفاصل سفت و نارسایی دریچه‌های آئورت و میترال مشهود بود