پیوند کلیه بدون دیالیز قبلی در یک بیمار مبتلا به سندرم باردت بیدل
نویسندگان
چکیده مقاله:
مقدمه: سندرم باردت بیدل(Bardet- BiedL syndrome) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است. یافته‌های بالینی اصلی این سندرم رتینیت پیگمانته (Retinitis pigmentosa)، هیپوگنادیسم Hypogonadism)) با علل مختلف، پلی‌داکتیلی (Polydactyly)، چاقی (Obesity), اختلال یادگیری (Learning difficulties) و بیماری کلیوی (Renal defects) است. بیمار مورد نظر خانم 38 ساله‌ای با سندرم باردت بیدل است. این سندرم در دوران نوجوانی این بیمار براساس وجود رتینیت پیگمانته، پلی داکتیلی، هیپوگنادیسم، چاقی و اختلال یادگیری تشخیص داده شده بود. سه سال قبل بیمار با فشارخون بالا و نارسایی کلیه مراجعه می‌کند. در بررسی‌های رادیولوژیک کلیه‌ها بزرگ و حاوی کیست‌های متعدد و منتشر در قشر و مدولا بودند. طی این مدت بیمار تحت درمان نگه‌دارنده بود و یک سال قبل به این مرکز جهت پیوند کلیه ارجاع داده شد. بیمار تحت پیوند کلیه بدون دیالیز قبلی (Preemptive renal transplant) و رژیم ایمونوساپرسیو سه دارویی قرار گرفت. بعد از عمل بیمار دچار عوارض عفونت زخم و سندرم گیلن‌باره شد. نهایتاً بیمار مبتلا به سندرم باردت بیدل با نارسایی مزمن کلیه و ضایعات کیستیک با حال عمومی خوب و عملکرد طبیعی کلیه پیوندی مرخص شد.
منابع مشابه
گزارش یک مورد سندرم باردت بیدل
مقدمه: سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت ...
متن کاملگزارش یک مورد نشانگان باردت بیدل در یک زن دچار نارسایی کلیه
مقدمه: نشانگان باردت بیدل بیماری ارثی نادری است که با چاقی شکمی، عقب‌ماندگی ذهنی، پلی‌داکتیلی، دیستروفی شبکیه یا رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم نارسایی کلیه شناخته می‌شود. نارسایی کلیه به‌عنوان یکی از مهم‌ترین علت‌های مرگ این بیماران شناخته شده‌است. این گزارش به اهمیت بالینی در نظر گرفتن تشخیص نشانگان باردت بیدل در بزرگسالان با دیستروفی شبکیه، پلی‌داکتیلی و نارسایی کلیه تاکی...
متن کاملدیابت بی‌مزه در یک مورد سندرم باردت- بیدل: درمان با ایندومتاسین
سندرم باردت بیدل (BBS: Bardet-Biedl Syndrome) یک اختلال مادرزادی است که با چاقی، رتینیت پیگمانتوزا، پلی‌داکتیلی، کاهش بهره هوشی، هیپوگنادیسم و درگیری کلیه و عمدتأ دیابت بی‌مزه تظاهر می‌کند. در این مقاله موردی از این سندرم معرفی می‌شود که با درمان با ایندومتاسین پاسخ دراماتیک در کنترل دیابت بی‌مزه وی ایجاد شد. پاسخ مؤثر به ایندومتاسین مطرح‌کننده سطح بالای پروستاگلاندین به عنوان پاتوژنز دیابت بی...
متن کاملمعرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی
Introduction: Maffucci syndrome is a rare clinical entity (approximately 200 cases have been reported in the medical literature) with a combination occurrence of multiple enchodroma and vascular tumors. Case Report: Our patient was an 18 year old girl born in a non-consanguineous marriage with finger and toe bones disorders (enchondroma) causing deformity of fingers and toes with multiple vas...
متن کاملمعرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار
Introduction: Ichthyosis lamellar syndrome is a rare genodermatosis and in most families is inherited as an autosomal recessive trait because of transglutaminase-1 deficiency. Case Report: Our patient was a 6 year old girl and she was the result of consanguinity. She had large plate-like scales. The scales had mosaic-like pattern and erythroderma was absent. Tautness of her facial skin was as...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 6 شماره 4
صفحات 361- 365
تاریخ انتشار 2004-12
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023