Report of Four Children with Gaucher Disease and Review of Literature

نویسندگان

  • Manoochehr Karjoo Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Golisano Children Hospital, Upstate Medical University, Syracuse, New York, U.S.A.
  • Mirza Beg Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Golisano Children Hospital, Upstate Medical University, Syracuse, New York, U.S.A.
  • Wajiha Maan Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Golisano Children Hospital, Upstate Medical University, Syracuse, New York, U.S.A.
چکیده مقاله:

Gaucher Disease (GD) is the most common type of Lysosomal Storage Disorder and it is divided into three distinct subtypes. The authors here report four different cases of Gaucher Disease, with varying clinical manifestations, and the diagnosis of each established by the low level of Beta-Glucosidase enzyme as well as genetic DNA testing. The study also highlights the importance of early diagnosis of the disease in order to initiate the appropriate therapeutic management to help prevent further progression of the disease.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

report of four children with gaucher disease and review of literature

gaucher disease (gd) is the most common type of lysosomal storage disorder and it is divided into three distinct subtypes. the authors here report four different cases of gaucher disease, with varying clinical manifestations, and the diagnosis of each established by the low level of beta-glucosidase enzyme as well as genetic dna testing. the study also highlights the importance of early diagnos...

متن کامل

PONCET\'S DISEASE: A REPORT OF FOUR CASES AND REVIEW OF THE LITERATURE

Four cases of polyarthritis concomitant with active tuberculosis is reported. In three patients pulmonary tuberculosis was confirmed by identification of Mycobacterium tuberculosis in the sputum and bronchoalveolar lavage specimens, and in another one tuberculous lymphadenitis was confirmed by excisional biopsy. In all patients arthritis resolved by tuberculosis treatment and did not recur ...

متن کامل

norms and ideology in translation of children literature in persian context

اهداف عمده ی این مطالعه دو دسته هستند:1) تعیین هنجار های اجتماعی فرهنگی مورد استفاده در ترجمه ی کتاب کودک برای کودکان ایرانی 2) بررسی مفهوم کودک در ایران و ائدئولوژی این جامعه در رابطه با کودک که مترجم را مجبور به بازسازی کتابهای داستان برای کودکان ایرانی میکند. به این منظور, ابتدا ,مجموعه ای از 30 کتاب داستان و ترجمه های فارسی انها بر اساس مدلlambert and van gorp(2006)مقایسه شد و سپس استراتژیه...

15 صفحه اول

Chronic Granulomatous Disease, Case Report and Review of Literature

  Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare inherited disorder characterized by inability of phagocytes to generate oxygen radicals needed for intracellular killing of phagocytic microorganisms. We report a 2.5-year-old Iranian female with multiple liver abscesses. She was admitted in surgical ward because of abdominal pain and fever for one month duration that had no response to conventio...

متن کامل

PRIMARY HYPER OXALURIA: REPORT OF FOUR CASES AND REVIEW OF THE LITERATURE

In this paper we will present four cases of primary hyperoxaluria. All patients had a significant past medical history of polyuria (with or without microscopic hematuria) and polydypsia. All patients had a family history of their parents being cousins. Initial evaluation of all patients by ultrasound and plain abdominal films revealed nephrocalcinosis. Their clinical courses showed gradual ...

متن کامل

domestication and foreignization in children literature translation

این پایان نامه به بررسی بومی سازی و بیگانه سازی در ادبیات کودکان مخصوصا زانر فانتزی می پردازد. در این پایان نامه ترجمه 14 کتاب داستان فانتزی برای سه گروه سنی کودکان بر اساس مدل ونوتی یعنی بومی سازی و بیگانه سازی مقاسه شدندکه در نتیجه برای سه گروه سنی از هر دو استراتزی توسط مترجمان در ترجمه کلمات فرهنگی استفاده شده است.

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


عنوان ژورنال

دوره 4  شماره 8

صفحات  2287- 2293

تاریخ انتشار 2016-08-01

با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023