جزایری, علی
دانشگاه اصفهان
[ 1 ] - فراوانی آللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم rs2288258 در ناحیه ژنی HEXA در جمعیت اصفهان
Introduction: Tay-Sachs is a genetic disorder with autosomal recessive inheritance affecting the central nervous system. The disorder mainly results from mutations in the HEXA gene on chromosome 15. Sequencing is used to detect mutations and sequence variations in the HEXA gene, which is expensive and time consuming. Alternatively, linkage analysis of polymorphic markers such as single nucleotide…
[ 2 ] - بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم rs1800624در ژن RAGE با بیماری مولتیپل اسکلروز در اصفهان
Introduction: Multiple sclerosis (MS) is an acute disease of the central nervous system (CNS) associated with the degradation of myelin sheet around the nerve cells. It is assumed to be a multifactorial disorder that is to say numerous environmental and genetic factors are involved in the disease. Therefore, this study aimed to investigate the association between rs1800624 single nucleotide polym…
[ 3 ] - تعیین ژنوتیپ مارکر rs2274625 در ژن NPHS2 مرتبط با سندروم نفروتیک در جمعیت اصفهان
Introduction: Nephrotic syndrome (NS) is a genetic disease belonging to a heterogeneous group of glomerular disorders, which mainly occurs within the children. Linkage analysis using single nucleotide polymorphisms (SNP) is used as an indirect method in molecular diagnosis of the disease. A large number of SNP markers have been introduced in NPHS2gene in the available electronic databases. Met…
[ 4 ] - بررسی مارکر پلی مورفیک rs9384 واقع در ناحیه ژنی GCDH مرتبط با بیماری گلوتاریک اسید یوریای نوع 1
زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می‌شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه می باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که ب…
نویسندگان همکار