آخوندی, فاطمه
گروه ژنتیک، دانشکده علوم پایه، دانشگاه شهرکرد
[ 1 ] - بررسی مولکولی و آنالیز بیوانفورماتیکی دو جهش شایع ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز(PAH) با روش HRM
سابقه و هدف: بیماری فنیلکتونوری شایعترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهشهای شایع ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L میباشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. مواد و روشها: در این مطالعه مورد-ش...
نویسندگان همکار