نشانگان هالروردن-اشپاتز (hss) که به آن نورودژنراسیون ناشی از رسوب آهن در مغز (nbia) نیز گفته می شود، یک بیماری نورودژنراتیو ارثی نادر است که ممکن است در کودکی، حوالی بلوغ یا در سنین بالاتر شروع شود. در این بیماران ترکیبی از علائم حرکتی، به صورت دیستونی، پارکینسونیسم، کره-آتتوز، علائم درگیری راه های پیرامیدال، آتروفی عصب بینایی، رتینیت پیگمانته و اختلال شناختی دیده می شود. پس از شناسایی جهش در ژ...

چکیده ندارد.

سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است که با آنومالی های متعدد همراه می باشد و معمولاً با کریپتوافتالموس دیده می شود. در این تحقیق دختر14 ساله با کریپتوافتالموس، سین داکتیلی انگشتان دست و پا به صورت دو طرفه و سابقه اختلالات قلبی اورژنیتال که در سال 1390 به بخش چشم پزشکی بیمارستان امام خمینی کرمانشاه مراجعه کرد. معرفی می شود در سونوگرافی چشم، هیچ گونه پتانسیل بینایی مشاهده نشد. لنز و سگمان قد...

چکیده ندارد.

مقدمه کالپروتکتین یک مدیاتور التهابی مهم در بیماریهای التهابی روده می باشد و از دو ساب یونیت s100a9 و 8s100a تشکیل شده است. هدف این مطالعه بررسی پلی مورفیسم ژنتیکی تک نوکلئوتیدی (single nucleotide polymorphism)کالپروتکتین در سرم بیماران کولیت اولسراتیو و کرون و ارتباط آن با رفتار بیماری است. روش کار مطالعه، بر روی 166 بیماردچار کولیت اولسراتیویا کرون (84 مرد و 82 زن) انجام شد. بعد از گرفتن نمون...

سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه pubmed برای این مط...

سرطان پستان رایج­ترین سرطان در میان زنان و اولین عامل مرگ ناشی از سرطان در ایالات متحد است. بر اساس آمارهای سازمان جهانی بهداشت، از هر 8 تا 10 زن، یک نفر دچار سرطان پستان می­شود. مقالات موجود نشان می‌دهد که میانگین سن بیماران در کشورهای غربی، بیش از 55 سال و در ایران 10 سال پایین­ تر است. سرطان پستان، یک بیماری ژنتیکی است و براساس آمارهای جهانی، سرطان پستان ارثی، تقریبا 5 تا 10 درصد از همه انوا...

ø مقدمه: توسعه و پیشرفت شرایط اقتصادی و بهداشتی کشورها از طرفی موجب کاهش مرگ و میربیماریهای عفونی و بیماریهای مرتبط با محیط و از طرف دیگر باعث افزایش سهم بیماریهای ارثی در ایجاد مرگ و میر و معلولیت در کودکان شده است. درازدواج خویشاوندی خطر تولد فرزندی با نقص مادرزادی در هر حاملگی 8-6% یا دو برابر این مقدار در کل جمعیت است. نگرش جامعه نسبت به ازدواج فامیلی می تواند تا حد زیادی در پیشگیری از اختل...

مقدمه: بیماری گرانولوماتوز مزمن ازگروه بیماریهای نقص ایمنی ارثی غیر اختصاصی و نادر است که اغلب با عفونتهای مکرر با ارگانیسم های کاتالاز مثبت تظاهر می یابد .سلولهای نوتروفیل و دیگر سلولهای بیگانه خوار این بیماران دچار اختلال در حذف و کشتن میکروبهای فاگوسیته شده هستند. هدف این مقاله گزارش بیماری گرانولوماتوز مزمن در یک بیمار با درمان مکرر بیماری بوده است. معرفی بیمار: مردی 23 ساله با عفونتهای مکر...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...