چکیده هدف: معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم شبکیه لکه لکه خوش‌خیم (benign flecked retina syndrome) با نمای فوندوس شبیه به بیماری فوندوس آلبیپانکتتوس بدون شب‌کوری و دارای زمان طبیعی تطابق در تاریکی در الکترورتینوگرافی (ERG) که به مدت 9 سال پی‌گیری شدند. معرفی بیمار: خانمی 19 ساله و دانشجو در سال 1374 با شکایت سردرد در هنگام مطالعه به کلینیک چشم الزهرا (س) زاهدان مراجعه نمود که در معاینه، دید هر...

سابقه و هدف: سندرم متابولیک مجموعه ای از اختلالات متابولیک است که باعث افزایش ریسک بیماریهای مختلف همچون قلبی-عروقی و دیابت می شود. مشخصه اصلی سندرم متابولیک چاقی مرکزی، تری گلیسیرید بالا، hdl پایین، هایپرگلیسمی و فشارخون بالا است. با توجه به عوارض زیاد این سندرم بویژه در بین بیماران مزمن، مطالعه حاضر با هدف تعیین شیوع سندرم متابولیک در بیماران بخش روان پزشکی شاهرود و مقایسه آن با بیماران بخش ج...

� زمینه و هدف : بیماری سلیاک بیماری گوارشی است که عوامل ژنتیکی در بروز آن دخیل می&rlmباشند. مطالعه حاضر با هدف تعیین HLA DQ2 و HLADQ8 در بیماران با سرولوژی مثبت سلیاک تشخیص داده شده در بین بیماران مبتلا به سندرم روده تحریک پذیر انجام گرفت. � روش کار: این مطالعه توصیفی تحلیلی مقطعی بر روی 105 بیمار مبتلا به سندرم روده تحریک پذیر مراجعه کننده به درمانگاه گوارش مرکز آموزشی درمانی امام خمینی اردبیل...

هدف از این پژوهش، بررسی رابطه بین استقامت قلبی تنفسی، فعالیت بدنی، درصد چربی بدنی و میزان چربی شکمی با علائم جسمانی و روانی سندرم پیش قاعدگی بود. به این منظور از بین کلیه دختران دانشجوی 18 تا 25 سال دانشگاه شیراز، 60 نفر به طور داوطلبانه و هدفمند، در این پژوهش شرکت کردند. به منظور بررسی علائم جسمانی و روانی سندرم پیش قاعدگی در آزمودنی ها، از پرسشنامه اختلالات قاعدگی موس، در طی دو چرخه قاعدگی، ا...

سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی می باشد. علائم این سندرم شامل تأخیر انقباضی بطن راست و ارتفاع قطعه ی st در منحنی الکتروکاردیوگرام است که این علائم در ارتباط با سنکوپ و مرگ ناگهانی می باشد. شیوع مرگ های ناگهانی قلبی در سرتاسر دنیا در حال افزایش است اما مکانیسم هایی که منجر به آریتمی می شود، هنوز کاملاً شناخته شده نیست. در سطح مولکولی یک طیف گسترده ای از مکانیسم هایی که منجر...

زمینه و هدف: سندرم پندرد به مجموعه گواتر، کاهش شنوایی حسی عصبی و تست پرکلرات مثبت گفته می شود. از آن جایی که روش های تشخیصی جدید مانند MRI، ارزیابی های ژنتیکی و سلولی- مولکولی پرهزینه و پرعارضه تر از روش های قدیمی ترند، این مطالعه به منظور ارزیابی ارزش استفاده از MRI به عنوان یک روش تشخیصی مستقل یا همراه با سایر روش های تشخیصی در سندرم پندرد انجام گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه، تریاد کلاس...

زمینه و هدف: تعیین زودرس جنسیت جنین برای والدینی که دچار بیماری های ژنتیکی هستند می تواند اخطار زودرسی برای آنها فراهم آورد. علاوه بر این، تست های تهاجمی قبل از 12 هفته از حاملگی جهت شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی بر اساس جنسیت انجام می شوند. بنابراین هدف از طراحی این مطالعه بررسی وجود هر گونه ارتباط بین موقعیت جفت و جنسیت جنین در هفته های 11 الی 6+ 13 از حاملگی (زمان غربال گری سندرم داون) بود. رو...

مقدمه: سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی در نتیجه فیبریله شدن بطن است. در سطح مولکولی جهش هایی که در ژن scn5a کدکننده زیر واحد آلفای کانال سدیم سلول های قلب رخ می دهند، باعث بروز علایم سندرم بروگادا می شوند. هرگونه اختلال در زنجیره های تنفسی میتوکندری باعث نقص در عملکرد کانال های قلب می شود، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های بخشی از ژنوم میتوکندری شامل ژن های coxii، سیتوکروم b ...

هدف: ناتوانی ذهنی، نشانه ای است که ژن های زیادی باعث ایجاد آن می شود. اهداف این مطالعه بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی بر اساس الگوی توارث وعلائم بالینی، فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان های آمل و بابل بود. روش بررسی: نوع مطالعه در این تحقیق توصیفی مقطعی بود. 25 خانواده که در مجموع 79 فرد مبتلا (51 مذکر و 28 مونث) به روش غیرتصادفی دسترس پذیر ا...

ناباروری یک بیماری چند عاملی است که عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی در بروز آن دخیلند. حدود 15-10% از زوجین در جهان نابارورند. بیش از 40% از عوامل ناباروری به زنان اختصاص دارد. تغییرات و اختلالات هورمونی از جمله عوامل مهم ناباروری در زنان است. هورمون استروژن، یکی از مهم¬ترین هورمون¬های زنانه است که نقش مهمی در بلوغ اووسیت و باروری ایفا می¬کند. این هورمون در سلول¬های گرانولوزای فولیکولی تخمدان و تحت ک...