سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

از میان انواع قارچ های خوراکی، قارچ تکمه ای سفید، بیشترین سطح زیر کشت را در اغلب نقاط جهان دارد. باکتری سودوموناس تولاسی (Pseudomonas tolaasii) عامل مهم ایجاد بیماری لکه قهوه ای قارچ خوراکی می باشد که بازارپسندی این محصول را به شدت کاهش می دهد. با توجه به اینکه به واسطه اعمال جهش چهارچوب خوانش ژنوم تغییر کرده و فاکتورهای مؤثر در شدت بیماریزایی مانند قبل تولید نمی شوند، هدف این پژوهش، بررسی بیشت...

پیرازین آمید یکی از مهم ترین داروها برای درمان بیماری سل می باشد که موثرترین عامل در برابر مایکوباکتریوم توبرکلوزیس نهفته بوده و استفاده از آن برای درمان بیماری سل به همراه ایزونیازید و ریفامپین می تواند دوره درمان را از نه ماه به شش ماه کاهش دهد. نیکوتین آمیداز/پیرازین آمیداز مایکوباکتریوم توبرکلوزیس در فعال سازی پیش داروی پیرازین آمید توسط تبدیل آن به پیرازینوئیک اسید نقش دارد. با این وجود ظه...

یکی از مباحث مهم در اقتصاد کلان، رابطه بین شوک­های پولی و نوسانات نرخ ارز در قالب تئوری جهش پولی نرخ ارز است. از آنجا که اقتصاد ایران طی سال­های بعد از انقلاب همواره در معرض گسترش پایه پولی قرار داشته است، لذا بررسی رابطه بین انبساط­های پولی و نوسانات نرخ ارز و متعاقباً نقش افزایش درجه شناورسازی نرخ ارز بر میزان افزایش این نوسان، موضوع و هدف اصلی مقاله حاضر را تشکیل می­دهد. بر این اساس در بخش او...

سرطان کلورکتال (CRC) یکی از بدخیمی های شایع در جهان است. جهش های KRAS یکی از وقایع اولیه در تکوین و پیشرفت CRC می باشند کدون های 12 و 13 از اگزون شماره 1، نقاط داغ جهش در این ژن هستند. در این بررسی فراوانی وقوع جهش های کدون 12 و 13 را در بیماران خوزستانیِ مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر (SCRC) بررسی گردید و با میزان آن در سایر نواحی ایران و نیز در دیگر کشورها مقایسه شد. DNA ژنومی از بافت های تومو...

وظایف بسیاری از ژن های موجود در گیاهان و جانوران هنوز مجهول است. ایجاد جهش در موجودات یکی از مناسبترین روش های شناسایی و کشف وظایف ژن ها می باشد. جهش یک تغییر ژنتیکی است که می تواند با تغییر در توالی dna موجب تنوع ژنتیکی شده یا صفتی در موجود را تغییر دهد. تحقیقات و اکتشافات زیادی تاکنون در خصوص ژن های گیاهان و جانوران مدل انجام شده و با ایجاد جهش در آنها تعیین وظیفه شده اند. در همین راستا در ای...

زمینه: سرطان یکی از شایع ترین بیماری ها در دنیا بوده و یکی از اصلی ترین عوامل ایجاد سرطان مواد جهش زا می باشند (حدود %90 موتاژن ها سرطان زا هستند). بنابراین تکنسین های آزمایشگاهی که در طولانی مدت در تماس با آلاینده های جهش زا مانند بنزن، فرمالدئید و گزایلازین می باشند ممکن است در خطر ابتلا به سرطان قرار داشته باشند. نتایج مطالعات قبلی آزمون جهش زایی بر روی نمونه تکنسین های آزمایشگاه های پاتولوژ...