سابقه و هدف: کاهش دور سر بیش از 2 انحراف معیار نسبت به سن و جنس، میکروسفالی قلمداد می شود. اختلال میکروسفالی ژنتیکی به دو دسته میکروسفالی ایزوله و سندرومی تقسیم می گردد. شیوع میکروسفالی اولیه اتوزوم مغلوب در جمعیت های همخون بیش تر ازجمعیت غیر همخون است. با وجود اهمیت میکروسفالی، تاکنون مطالعات چندانی بر ژن های رایج میکروسفالی در ایران صورت نگرفته است. این مطالعه، ضرورت مطالعه، و ارائه راه کارها...

علاوه بر ژن های موجود روی بازوی بلند کروموزوم y که تنها در مردان حضور دارند. نتیج مطالعات جدید نشان دهنده نقش برخی از ژن های اتوزومی مغلوب در آزو اسپرمی است. نتایج این گونه تحقیقات در برخورد با چنین خانواده هایی می تواند افق جدیدی را در مقابل مشاوران ژنتیک قرار دهد. هدف از طرح حاضر بررسی و مقایسه فراوانی ازدواج خانوادگی والدین و سابقه خانوادگی مثبت در گروهی از مردان دچار آزواسپرمی و الیگواسپرمی...

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام‌های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام‌های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد FRDA (Friedreich's Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون‌های قابل‌شناسایی در ژن FXN می‌...

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است.  ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس dfnb2 (ژن myo7a) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده های ناشنوای استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: این مط...

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن fxn می باشند. رایج ت...

بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF)یکی از کشنده‌ترین اختلالات چند‌سیستمی و شایع‌ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید‌پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهش‌های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می‌شود. شایع‌ترین جهش، ΔF508، یا حذف فنیل‌آلانین در م...

بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید (scid) یک بیماری ژنتیکی و کشنده است که باعث نقص ایمنی اولیه در فرد می شود و به صورت وابسته به x و اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن های rag1، rag2، jak3، artemis، cd45 و il7r ایجاد می شود. برای تأیید ژنتیکی بیماران مشکوک به scid مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی که بر اساس علائم بالینی و آزمایشگاهی تش...

جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه ...

تلاقی دای الل یک طرفه بین پنج رقم گندم به نامهای m-73 -3,m-73-4,m-73-7 و m-63-6 و رقم حساس بولانی انجام داده شد.والدین و f1 ها درمرحله گیاهچه درگلخانه ‘ نسبت به نژاد 226e 222a+ مور د آزمایش قرار گرفتند. چهار صفت تیپ آلودگی ‘ دوره کمون‘ اندازه جوش‘ تراکم جوش یادداشت برداری شدند. از دوروش گریفینگ (8) و جینکز وهیمن (10) ‘ برای تجزیه وتحلیل داده ها استفاده گردید. نتایج نشان داد که برای هر چهار صفت ...