در این گزارش کودک یک ماهه، با علائمی از نشانگان سفالو-پلی سین داکتیلی کریگ، همراه با یافته های اضافی دیگر گزارش می شود. بررسی کاریوتایپ با قدرت تفکیک بالا، حذف بینابینی بازوی کوتاه کروموزوم 7، با شکستگی در نقاط p13 و p15 را نشان داد. این بیمار دچار شکاف کام، تنگی مجرای خارجی گوش، فتق نافی، فتق مغبنی، پر مویی، فرورفتگی بالای ساکروم و زائده پوستی بالای شکاف سرین نیز بود. اما بزرگی سر و بلندی و بر...

زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی هایی نظیر رشد ناکامل لوله های مولرین در فردی با کاریوتایپ xx ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش های شایع ژنcystic fibrosis transmembrane conductance regulator (df508, g542x, n1303k, w1282x) در بیماران زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه مورد – شاهدی روی 25 زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی و 25 زن...

جنس آژیلوپس Aegilops L. یکی از خویشاوندان وحشی گندم نان بوده و پراکنش وسیعی در خاور میانه و غرب آسیا دارد که ایران بخش وسیعی از این منطقه را در بر می گیرد. گونه¬های این جنس در تکامل گندم هگزاپلوئید نقش به سزایی داشته و به طور مستقیم و غیرمستقیم بخشنده ژنوم¬های D و B به این گندم می¬باشند. به منظور شناسایی و تعیین سطح پلوئیدی تعدادی از نمونه‌های آژیلوپس بومی ایران، 103 نمونه متعلق به 8 گونه که از...

مقدمه: در این تحقیق که برای نخستین بار در ایران صورت گرفت، هدف بررسی اختلالات کروموزومی در بیماران مبتلا به سرطان دهان بود. در صورت وجود اختلالات کروموزومی می‌توان جهت پیشگیری قبل از تولد برنامه‌ریزی نمود. مواد و روش ها : این مطالعه به روش تصادفی از 45 بیمار مبتلا به سرطان دهان مراجعه کننده به دانشکدة دندانپزشکی، بیمارستانهای قائم، امام رضا و امید مشهد پس از تکمیل پرسشنامه و معاینات کلینی...

به منظور بررسی تاثیر غلظت کلشیسین در سه سطح (100، 150 و200 میکرولیتر) و زمان تأثیر در سه سطح (1، 2 و 3 ساعت) بر روی صفات کروموزومی میان ده محیط کشت سلول های سفید خون بز نجدی، مطالعات سیتوژنتیکی بر روی آنها صورت گرفت. در نمونه های فوق ویژگی های کروموزومی از قبیل بازوی بلند و کوتاه کروموزومی اندازه گیری شد و بر اساس اطلاعات به دست آمده، طول کل کروموزوم ها، نسبت طول بازوی کوتاه به بلند و به عکس نی...

سابقه و هدف: نواحی حاوی فاکتورهای آزوسپرمی ( azf ) واقع در بازوی بلند کروموزوم y دارای ژن­هایی است که نقش و عملکرد خاص آنها در اسپرماتوژنز به­طور کامل مشخص نشده است. از این رو، شناخت ارتباط بین ریز حذف­های نواحی azf با ناباروری در مردان، تشخیص، درمان و مشاوره ژنتیک را مقدور می­سازد. مواد و روش­ها: مطالعه توصیفی-تحلیلی حاضر بر روی 47 مرد نابارور مبتلا به آزوسپرمی با دلایل غیر انسدادی مراجعه ­کنن...

به منظور شناسایی جوندگان منطقه ترکمن صحرا از آبان ماه سال 1386 تا آبان 1387 از منطقه نمونه برداری شد. نمونه برداری از روستاهای واقع در بخش داشلی برون (قولاق بورته، کرند و ...) با تله های زنده گیر و کشنده صورت گرفت. سپس مطالعات مورفومتریک، مورفولوژیک و کاریولوژیک بر روی نمونه ها انجام گردید. در این مطالعه کاریوتایپ نمونه ها با روش شستشوی مغز استخوان تهیه شد. نتایج نشان می دهد که نمونه های صید شد...

تاکنون سه گونه رت قهوه ای rattus norvegicus (berkenhout, 1969) رت سیاه rattus rattus;(linnaeus, 1758) و رت هیمالیایی rattus pyctoris (hodgson, 1845) در ایران شناسایی شده است. لیکن تاکنون برای تشخیص تاکسونومیکی این سه گونه از هم مطالعه مقایسه ایی صورت نگرفته است حال آنکه این قبیل مطالعات از نظر کاربردی برای شناسایی و تشخیص آنها در محیطهای شهری و حاشیه شهری ایران دارای اهمیت زیادی می باشد. در این...

زمینه و هدف: با توجه به اهمیت بالینی و تأثیر عمیق آن بر زندگی افراد مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان و نقش مهم ژنت کی در ایجاد آن، این مطالعه با هدف تعیین فراوانی و نوع ناهنجاری های کروموزومی در زنان ایرانی مراجعه کننده به بیمارستان صارم با نارسایی زودرس تخمدان، انجام شده است. معرفی مورد ها: آنالیز کاریوتایپ و ارتباط آن با فنوتیپ بر روی 13 زن بیمار ایرانی با نارسایی زودرس تخمدان fsh>40miu/ml)  تائ...

زمینه و هدف: جابه جایی های دو طرفه متعادل یکی از ناهنجاری های ساختاری کروموزوم ها است که حداقل شکستگی دو کروموزوم غیرهومولوگ به همراه تبادل قطعات را شامل می شود و هنگام میوز i، ساختار کوادری والانت تشکیل داده و می تواند گامت های نامتعادلی را ایجاد کند و منجر به سقط جنین شود. هدف از مطالعه حاضر، پیشنهاد راهی جهت کمک به بارور شدن در این مورد است. معرفی بیمار: یک زوج جوان با دو بار سابقه سقط خود ب...