نتایج جستجو برای: npc2
تعداد نتایج: 199 فیلتر نتایج به سال:
نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری ذخیره لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B، C و D دسته بندی می شود. انوع A وB هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می شوند. تشخیص بیماری NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمای...
Small GTPases play a critical role in membrane traffic. Among them, Arf6 mediates transport to and from the plasma membrane, as well as phosphoinositide signalling and cholesterol homeostasis. Here we delineate the molecular basis for the link between Arf6 and cholesterol homeostasis using an inducible knockout (KO) model of mouse embryonic fibroblasts (MEFs). We find that accumulation of free ...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید