زمینه و هدف: تزریق مکرر خون، مدت و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور را بهبود بخشیده اما آنها را در معرض خطراتی همچون افزایش مزمن بار آهن و هپاتیت های ویروسی قرار داده که اینها خود می توانند عامل بوجود آورنده عوارضی مانند اختلالات متابولیسم گلوکز در این بیماران باشند. با توجه به برگشت پذیر بودن بعضی از این اختلالات در این تحقیق فراوانی اختلالات فوق در بیماران بتا تالاسمی ماژور در ب...

زمینه و هدف: افزایش بیان هموگلوبین جنینی در برخی بیماران تالاسمی بتا و داسی شکل منجر به بهبود علائم بیماری می­گردد. شناخت عواملی که موجب افزایش مجدد هموگلوبین جنینی می­شوند بسیار مهم است. توجیه مولکولی افزایش هموگلوبین جنینی را می­توان به ژن­هایی نسبت داد که نقش تنظیمی در بیان ژن­های خوشه ی ژنی بتاگلوبین دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلی­مورفیسم شایع مرتبط با افزایش هموگ...

  چکیده سابقه و هدف تالاسمی ماژور یک بیماری اتوزومال مغلوب، با عوارض زیاد و مرگ و میر بالا است. امروزه امید به زندگی بیماران تالاسمی ماژور با پیشرفت‌های درمانی به طور قابل توجهی افزایش یافته است در نتیجه بیماران تالاسمی نیازمند مراقبت مادام‌العمر هستند، اما مراقبت از بیماران تالاسمی هزینه‌های زیادی را ایجاد می‏کند، لذا آگاهی از هزینه‏ها و اثربخشی درمان جهت کنترل هزینه‌ها و ارائه درمان‌های کارآ...

مقدمه و هدف : تالاسمی یکی از انواع کم خونی های ارثی است. هر چند امروزه با طرح غربالگری قبل از ازدواج و شناسایی ناقلین ژن تالاسمی و آموزش در جهت عدم ازدواج ناقلین با یکدیگر، تعداد موارد جدید تالاسمی ماژور رو به کاهش است، ولی همچنان قریب 18000 نفر در کشور ایران از تالاسمی ماژور رنج می برند. این افراد به دلیل نیاز به تزریقات مکرر خون دچار عارضه رسوب آهن در بدن (هموسیدروز) می شوند. به همین دلیل است...

چکیده   زمینه و هدف: سند رمهای تالاسمی گروهی از اختلالات ارثی هستند که در آنها سنتز حداقل یکی از زنجیره های گلوبین در مولکول هموگلوبین دچار نارسایی است.تالاسمی بر اساس علائم بالینی به سه دسته مینور ، اینتر مدیا و ماژور تقسیم می شود.ناقل بتا تالاسمی( مینور ) بدون علامت یا دارای کم خونی ضعیف است . گلبولهای قرمز میکروسیتیک و هیپوکروم بوده ، hba2 بیش از میزان طبیعی می شود.   روش بررسی: این تحقیق بر...

چکیده   زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایع­ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می­باشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( می­ گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروه­های نژادی مختلف می­باشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش های ب...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (hereditary persistence of fetal hemoglobin, hpfh) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (hemoglobin fetal, hb f) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

مقدمه: بتاتالاسمی ماژور یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیک در جهان می باشد. افراد هموزیگوت گاهی فرم خفیف تری از این بیماری را نشان می دهند که به آنها اینترمدیا اطلاق می شود. در این مطالعه، اثر هیدروکسی اوره در بیماران تالاسمی اینترمدیایی که به عنوان تالاسمی ماژور با تزریق خون در درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی اردبیل تحت درمان بوده اند، بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه نیمه تجربی کل بیماران مبت...

اندازه های فیزیکی از معیارهای رشد محسوب می شوند. روند رشد مسئله پیچیده ای است و به عوامل متعددی بستگی دارد. اندازه های فیزیکی در دوران بزرگسالی و جوانی تحت تاثیر زمان شروع بلوغ جنسی هستند. از جمله بیماریهایی که در آن رشد طبیعی افراد به خاطر عوارض ناشی از بیماری دچار اختلال می گردد بیماری تالاسمی ماژور است. در بچه های بزرگ مبتلا به تالاسمی ماژور رشد مختل می شود، بلوغ بدلیل اختلالات اندوکرینی به ...

هدف: این مطالعه به منظور بررسی فراوانی دیابت در بیماران تالاسمی ماژور و ارتباط آن با فریتین سرم در مرکز پزشکی خاص تهران طی سال 1388 انجام شده است. روش مطالعه : این مطالعه به صورت یک بررسی توصیفی- تحلیلی مقطعی انجام شده است. حجم نمونه مورد بررسی در این مطالعه شامل 80 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور مراجعه کننده به مرکز پزشکی خاص تهران طی سال 1388 بود. یافته ها: 15 بیمار (8/18 درصد) دیابت داشتند....