بیماری آپنه خواب یک بیماری نسبتا شایع بوده که در اثر وقفه‏های تنفسی در هنگام خواب شبانه ایجاد می‏گردد. این امر می‏تواند به علت ناهنجاری‏های سیستم اعصاب حرکتی یا انسداد مسیر تنفسی و یا هر دوی آن‏ها ایجاد شود. تحقیقات نشان داده است که با کنترل و پیش‏گیری از وقفه‏های تنفسی می‏توان از عوارض این بیماری جلوگیری نمود. ثبت پلی‏سومنوگرافی، روش تشخیصی استاندارد طلایی برای سندرم آپنه-هایپوپنه می‏باشد که ج...

پروتئین shp-2 یکی از تیروزین‏فسفاتازهای مهم در مسیرهای پیام‏رسانی سلول‏های انسانی است. این پروتئین شامل یک دومین کاتالیتیک (ptp) و دو دومین تنظیمی c-sh2) و (n-sh2 است. وقوع برخی از جهش‏های تغییر‏دهنده‏ی معنا در ژن ptpn11 که کدکننده‏ی shp-2 است، این آنزیم را فعال‏تر کرده و منجر به بروز برخی ناهنجاری‏های ژنتیکی، از جمله سندرم نونان می‏گردد. برای بررسی اثر جهش فعال‏کننده‏ی تیروزین 63 به سیستئین بر...

چکیده سندرم بک ویت ویدمن (BWS)، اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران حدود %20 است که بیش تر به علت عوارضی مانند نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی نوزادی و به ندرت کاردیو میوپاتی است. اساس تشخیص آن وجود حداقل دو معیار اصلی و یک معیار فرعی است. در این مقاله یک نوزاد 7 ساعته...

مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک (pcos) یک بیماری شایع و پیچیده در زنان است. اگرچه نقش عوامل ژنتیکی در pcos به شدت مطرح است، ولی ژن­هایی که در سبب شناسی یا اتیولوژی این سندرم درگیر است، تاکنون به طور کامل بررسی و گزارش نشده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط پلی مرفیسم یا چند شکلی دو کدون 164 و 27 ژن گیرنده بتادو آدرنرژیک در pco انجام شد. روش کار: این مطالعه مقطعی در سال 93-1392 بر روی 100 بیما...

شکاف لب و کام یکی از شایعترین نقایص آناتومیکی هنگام تولد می باشد، که در حدود ۴۰ - ۳۵ درصد از ناهنجاریهای صورت را تشکیل می دهد. و میزان شیوع شکاف لب و کام بدون وجود سندرم خاصی، ۱ به ۷۰۰ تولد زنده می باشد و شیوع آن بر حسب نژاد، منطقه جغرافیایی، جنس جنین و وضعیت اجتماعی - اقتصادی متفاوت است. شیوع شکاف لب همراه یا بدون شکاف کام در پسرها و شکاف کام به تنهایی در دخترها زیادتر بوده و کلا در کشورهای ...

چکیده این پژوهش با هدف بررسی رابطه سندرم ایمپاستر با سلامت روان و فرسودگی شغلی اعضاء هیأت علمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد خوراسگان به مرحله اجرا در آمده است. روش تحقیق از نوع تحقیقات همبستگی بود. جامعه آماری این تحقیق را کلیه اعضاء هیأت علمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد خوراسگان که تعداد آنها بنا به گزارش واحد کارگزینی اعضاء هیأت علمی دانشگاه 288 نفر بود. از این تعداد 165 نفر براساس جدول کرجسی و مور...

چکیده هدف این پژوهش بررسی« بررسی رابطه سبکهای دلبستگی با سندرم ایمپاستر و فرسودگی شغلی کارکنان شرکت بهره برداری نفت و گاز گچساران در سال 1390می باشد» که عوامل مورد مطالعه : انواع سبک های دلبستگی عبارتند از ایمن، اجتنابی و اضطرابی ، سندرم ایمپاستر ، مولفه های فرسودگی شغلی عبارتند از خستگی عاطفی ، مسخ شخصیت وعدم موفقیت فردی. روش تحقیق از نوع توصیفی ، استنباطی و جامعه آماری این پژوهش را 420 نفر...

زمینه و هدف: سندرم پندرد به مجموعه گواتر، کاهش شنوایی حسی عصبی و تست پرکلرات مثبت گفته می شود. از آن جایی که روش های تشخیصی جدید مانند mri، ارزیابی های ژنتیکی و سلولی- مولکولی پرهزینه و پرعارضه تر از روش های قدیمی ترند، این مطالعه به منظور ارزیابی ارزش استفاده از mri به عنوان یک روش تشخیصی مستقل یا همراه با سایر روش های تشخیصی در سندرم پندرد انجام گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه، تریاد کلاس...

هدف: هدف از این پژوهش، بررسی تفاوت انواع کارکردهای اجرایی در دانش آموزان به سندرم داون و عادی است. روش: این پژوهش ، پژوهشی عِلّی- مقایسه ای (پس رویدادی) بود.تعداد 50 نفر دانش آموز(20 نفر سندرم داون و 30 نفر عادی) به روش نمونه گیری خوشه ای چند مرحله ای به عنوان گروه نمونه انتخاب شدند و برای ارزیابی مولفه های کارکردهای اجرایی (توجه، برنامه ریزی، حافظه کاری، انعطاف پذیری ذهنی) به ترتیب از آزمون مربع...

زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چ...