این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دختر 2 ماهه ای با علائم اختلال رشد، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ و کوتاهی اندام ها معرفی می شود که فرزند اول پدر و م...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می‌شود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

مقدمه: سندروم hellp یکی از عوارض بسیار شایع و مهم حاملگی است، و معمولاً در سه ماهه سوم بارداری بروز می کند. مشخصه بالینی آن عبارتست از: همولیز حاد میکروآنژیوپاتیک (hemolysis)، افزایش آنزیم های کبدی (elevated liver enzymes)، وکاهش پلاکت (low platlets). علت بیماری دقیقاً شناخته شده نیست، ولی همراهی آن با عوارض شایع حاملگی ها مثل پره اکلامپسی و اکلامپسی اثبات شده است. شیوع سندروم hellp در حدود 1 درص...

گونه گوزال دیسپلازی هماتودیافیزی یک اختلال نادر اتوزومی مغلوب با دیسپلازی های واضح دیافیزی و متافیزی استخوان های بلند و کم خونی وابسته به استرویید است. بروز این بیماری در شبه قاره هند و خاورمیانه قابل توجه است. در این مقاله دختر بچه 20 ماهه ای با کم خونی شدید وابسته به تزریق خون از اواخر نوزادی و اختلال حرکتی چشم گیر از نوپایی معرفی میشود. تشخیص بیماری بر اساس بررسی رادیولوژی اسکلتی سراسری داده...

مقدمه :سقط خودبخود به ختم بارداری قبل از هفته بیستم اطلاق می گردد . عوامل متعددی نظیر : ناهنجاریهای آناتومیک رحمی، عفونتها، فاکتورهای ایمونولوژی و اندوکرینی، اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در پیدایش آن نقش دارند .حضور جابجایی متعادل کروموزومی علت 2 تا 3 درصد سقط های خودبخود شناخته شده است . اختلالات ژنتیکی مغلوب اتوزومی با افزایش هموزیگوسیتی عامل دیگری در سقط های خودبخود به شمار می آید. هدف از این...

بیماری آندرسون ـ فابری که با نام فابری نیز شناخته می شود، یک اختلال آنزیمی وابسته به کروموزوم x مغلوب بوده که به دلیل کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز لیزوزومی ایجاد می شود. تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم سلول های اندوتلیال، اطراف عروقی و عضلات صاف سبب ایجاد علایم بیماری می گردد. وجود آنژیوکراتوم های متعدد از تظاهرات پوستی اصلی این بیماری است. درگیری چشم ها، حملات نوروپاتی دردناک، مشکلات قلبی ـ ...

مقدمه: میکروسفالی یک یافته ی بالینی به معنی کاهش در اندازه دورسر می باشد، که این کاهش براثر کاهش درحجم مغز ایجاد مـــی شود. از نظر بالینی میکروسفالی به دو دسته تقسیم می شود: سندرمی و غیر سندرمی. تا کنون بیش از 500 سندرم همراه با میکروسفالی گزارش شده است که می توان به سندرم های سکل، کوهن، رت و کافین لاری اشاره کرد. در بین لکوس هایی که عامل میکروسفالی غیرسندرمی هستند، 7 لکوس به میکروسفالی اولیه ا...

بیماری پمپ یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد که به علت نقص یا عملکرد نادرست در آنزیم هیدرولاز لیزوزومی، اسید آلفا- گلوکوزیداز، ایجاد می شود. بیماری پمپ بر اساس سن بروز بیماری، اندام درگیر، شدت پیشرفت بیماری دسته بندی می شود. شدیدترین فرم بیماری در کودکان با فرم دوران نوزادی دیده می شود. از جمله علائم این افراد مشکل در غذا خوردن ،عفونت های تنفسی ، مشکلات حرکتی می باشد.حالت خفیف بیماری در بی...