برای مطالعه تاثیر زمینه ژنتیکی ناحیه لوکوس کنترل بیان ژن گلوبین بر روی نقش تغییر دهنده فنوتیپی پلی مورفیسم های bcl11a،100بیمار مبتلا به تالاسمی که 48 نفر هوموزیگوت برای الل a و 52 نفر هوموزیگوت برای الل g در ناحیه پالیندرومیک 5’hs4 بودند، برای دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی bcl11a (rs11886868 و rs766432) در ناحیه اینترونی این ژن، تعیین ژنوتیپ شدند. همچنین تاثیر این پلی مورفیسم ها بر روی تنوع hbf ...

زمینه و هدف: ناباروری غیرقابل توجیه، نوعی ناباروری است که با روش های تشخیصی استاندارد های موجود نمی توان هیج علت مشخصی برای آن یافت. پلی مورفیسمGln223Arg در ژن گیرنده لپتین با افزایش میزان لپتین و به تبع آن با موارد متعددی از جمله چاقی، تخمدان پلی کیستیک و ناباروری در ارتباط می باشد. هدف از این مطالعه بررسی تنوع ژنتیکی ژن گیرنده لپتین در ناباروری غیرقابل توجیه در زنان می باشد.مواد و روش ها: این...

مقدمه: عامل رشد عصبی مشتق شده از مغز (bdnf یا brain-derived neurotrophic factor)، پروتئینی است که نقش مهمی در حفاظت نورونی، نورون زایی و شکل پذیری سیناپسی دارد و به واسطه ی آن، می تواند نقش مهمی در یادگیری حرکتی ایفا کند. وجود پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی val66met در یکی از نواحی ژن bdnf، منجر به اختلال در بیان این پروتئین می شود. هدف از انجام تحقیق حاضر، بررسی تأثیر این پلی مورفیسم بر یادگیری مها...

آرتریت روماتوئید (ra)، یک اختلال التهابی مزمن است که اساسا روی مفاصل محیطی و بافت های اطراف آن اثر می گذارد. فاکتورهای ژنتیکی و محیطی در بیماریزایی این بیماری موثر می باشند. در سال های اخیر، نقش استرس اکسیداتیو و آنزیم های دخیل در این فرآیند، در ra مورد توجه قرار گرفته است. از بین آنزیم های درگیر در محافظت آنتی اکسیدانی سوپراکسید دیسموتازها، گلوتاتیون پراکسیدازها و کاتالاز نقش ابتدایی در کاهش گ...

زمینه و هدف: ویتامین d، یک ماده آنتی پرولیفراتیو علیه سلول های سرطانی است و تمایز سلولی را تنظیم می کند. این ماده از طریق گیرنده ویتامین vdr (d) عمل می کند. ژن vdr دارای پلی مورفیسم کدون آغازین (scp) است که توسط آنزیم محدود کننده foki شناسایی می شود. بعضی از مطالعات به ارتباط بین scp و بیضی از بیماری ها اشاره کرده اند و نشان داده اند که این پلی مورفیسم عملکرد vdr را تغییر می دهد. هدف از این مطا...

پلی پپتیدحاصل ازژن سیستاتیونین بتاسنتاز، یک آنزیم کلیدی درمتابولیسم امینواسیدهای سولفوردارمی باشد که درتبدیل هموسیستئین به سیستین نقش ویژه ای دارد.پروتئین متیل تتراهیدروفولیت ردوکتاز (mthfr) در احیاء متیل تتراهیدروفولیت وارد می شود. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی c677t در ژن mthfr با افزایش سطح هموسیستئین به عنوان عامل خطر جهت بیماری های قلبی- عروقی عمل می نماید چون بالارفتن سطح هموسیستئین در آسیب ر...

زمینه و هدف: تقریبا 50 درصد دلایل اصلی ناباروری مردان ناشناخته مانده است. به نظر می رسد اختلالات ژنتیکی مسبب بروز بسیاری از موارد ناباروری ایدیوپاتیک باشد. پروتئین داربستی ترمیم اشعه ایکس گروه 1 (xrcc1) در مسیر ترمیم برش پایه (ber) و ترمیم شکست تک رشته dna (ssbr) نقش دارد. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی xrcc1 ممکن است ظرفیت ترمیم dna را دستخوش تغییر قرار دهند. از این رو به عنوان عامل خطر ابتلا ب...

مقدمه: آخرین مرحله از مسیر بیوشیمیایی تولید هورمون استروژن، تولید آروماتاز می­باشد که یک آنزیم کلیدی برای سنتز این هورمون در مردان محسوب می­گردد. این آنزیم باعث تبدیل هورمون های آندروستندیون و تستوسترون به ترتیب به استرون و 17ß- استرادیول می گردد. یکی از مهمترین پلی مورفسیم ها در ژن 19cyp، تبدیل نوکلئوتید c به  tدر اگزون 7 است که باعث تبدیل آمینواسید arg به cys در موقعیت 264 پروتئین آروماتاز می...

زمینه و هدف: کاندیدیازیس واژینال یک بیماری فرصت طلب مخاطی است که 75 درصد از خانم‌های واقع در دوران باروری را برای حداقل یک بار آلوده می‌نماید. عوامل مختلفی از جمله فاکتورهای ژنتیکی و ایمونولوژی در ایجاد این بیماری نقش مهمی ‌را ایفا می‌نمایند. اینترلوکین 18 از جمله سایتوکاین‌های مهم در سیستم ایمنی بوده و ژن آن در چندین موقعیت دارای چند شکلی تک نوکلئوتیدی می‌باشد. هدف از این مطالعه بررسی پلی مورف...

gte vml 1]> چکیده زمینه و هدف: ترومبوآمبولی وریدی (vte) از علل مهم مرگ و میر در جوامع مختلف بشری است. فاکتور 5 لیدن (fvl)، پلی مورفیسم c677t در متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) و پلی مورفیسم a2 از گلیکوپروتئین iib/iiia پلاکتی از عوامل مهم خطرزای ارثی در ترومبوآمبولی وریدی است. از آن جا که اطلاعات معدودی از هموزیگوت ها در دست است، هدف از مطالعه حاضر بررسی همراهی حالت هموزیگوت پلی مورفیسم های...