اختلالات و ناهنجاری­های پوستی ناشی از عوامل ژنتیکی و ارثی، بیماری­ها، تصادفات، سوختگی­ها و سایر حوادث بازتاب­های روانی و اجتماعی ناخوشایندی را در زندگی افراد مبتلا ایجاد می­کند که صرف­نظر از هزینه­های درمانی و بهداشتی ممکن است به ناهنجاری­های رفتاری دیگری از­جمله گوشه­گیری و افسردگی در افراد مبتلا منتهی گردد. امروزه، مطالعات زیادی در سرتاسر جهان برای درک بهتر فرآیند ترمیم آسیب­های پوستی و زخم­ه...

شامل گروهی از اختلالات متنوع ژنتیکی نورودژنراتیو پیشرونده هستند که در آن عملکرد مسیرهای تعادلی مختل می شود. آتاکسیا که یک نشانه است و نه یک بیماری خاص، به مفهوم اختلال هماهنگی حرکت است به گونه ای که می تواند هماهنگی انگشتان، دستها، بازوها و حرکات چشمها را تحت تاثیر قرار دهد و معمولا همراه با آتروفی cerebellum می باشد، بدین ترتیب گرچه ظرفیت مغزی کل ثابت باقی می ماند ولی بیمار بطور پیشرونده ای کن...

زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چ...

آثار اخیر کشف کرده اند  که تمرکز بر تشخیص قبل از تولد در حال حاضر روش جدیدی برای تجزیه و تحلیل دقیق تر ژنتیک و ژنومیک جنین گشوده است. تکنیک‌های تشخیصی غیر تهاجمی ابزاری ایمن و موثر هستند که می‌توانند درک بیشتری از رشد و نمو جنین، اختلالات ژنتیکی جنین و رویکردهای جدیدی برای درمان فراهم کنند. شواهدی در حال افزایش است که ارزیابی جنین با استفاده از تجزیه و تحلیل‌های ترانسکریپتوم های جنینی مانند DNA...

مقدمه: رشد مغز نیازمند یکسری فعل و انفعالات پیچیدۀ ژنتیکی و عوامل محیطی است. اختلال در این اجزاء می‏تواند بر ساختار نورونی، عملکرد یا ارتباط تأثیر بگذارد و منجر به تغییر در مسیر رشد شود. ناقلین عصبی و تعدیل کننده‎های عصبی از قبیل دوپامین در طیف وسیعی از عملکردهای رفتاری و شناختی در مغز بالغ شرکت می‏کنند. پیام‏های وابسته به دوپامین یک نقش اساسی در رشد نورونی، در تمایز مغز قدامی و تشکیل جریان عصب...

در این مقاله مروری بر ارتباط بین دیابت نوع 2 و چاقی خواهیم داشت و به نقش انواع چاقی و ژنهای مرتبط با آن در ایجاد بیماری دیابت نوع 2 اشاره خواهد شد. بنظر می رسد که زندگی مرفه و سرشار از مواد غذائی پر کالری جوامع امروزی سبب ایجاد مشکلات فیزیولوژیکی متعددی گشته و در نهایت موجب تغییر سطح بیان تعدادی از ژنهای مسئول کنترل متابولیسم و تنظیم وزن بدن می گردد. واضح است که تغییرات ژنتیکی نقش بسیار زیادی د...

زمینه و هدف: بیماری آلزایمر، یک اختلال پیشرونده و تحلیل برنده ی مغزی است که منجر به ناتوانی فرد در انجام فعالیتهای روزمره و نیز علایم عصبی- روانی، اختلالات رفتاری و شناختی در مراحل بعدی بیماری می گردد. بیماری آلزایمر به عنوان یک بیماری چند عاملی، از عوامل ژنتیکی و محیطی ناشی می شود. شناسائی دقیق هر کدام از این عوامل می تواند در یک فرد باعث تاخیر در ابتلا گردد. روش: تعداد 30 فرد آلزایمری به همر...

مقدمه: تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یک روش برای تشخیص اختلالات ژنتیکی در جنین اولیه است.این مطالعه با هدف مرور ملاحظات اخلاقی مطرح در PGD انجام شد. مواد و روشها: برای این مقاله جستجوی کامل بانکهای اطلاعاتی الکترونیک، کتابها و سایتهای اینترنتی انجام شدو تمام مقالات به دست آمده قابل قبول به طور کامل و سیستمیک مرور شدند. یافته ها: در کشورها و مذاهب مختلف دیدگاههای متفاوت اخلاقی و قانونی ...

مقدمه: در سه دهه گذشته توسعه رجیستری دوقلوها با هدف مطالعه خصوصیات منحصر به فرد ژنتیکی و امکان تفکیک میزان اثر منتسب به ژنوتایپ در سراسر دنیا با استقبال فراوانی روبه‌رو بوده است. این اطلاعات سازمان یافته می‌تواند دید جدیدی در رابطه با دلایل بروز بیماری‌ها و اختلالات روانی در اختیار محققین قرار دهد. روش: این مطالعه از نوع مروری تحلیلی است. تمامی رجیستری‌های فعال دوقلوها در سرتاسر دنیا شناسایی شد...

مقدمه: در سه دهه گذشته توسعه رجیستری دوقلوها با هدف مطالعه خصوصیات منحصر به فرد ژنتیکی و امکان تفکیک میزان اثر منتسب به ژنوتایپ در سراسر دنیا با استقبال فراوانی روبه‌رو بوده است. این اطلاعات سازمان یافته می‌تواند دید جدیدی در رابطه با دلایل بروز بیماری‌ها و اختلالات روانی در اختیار محققین قرار دهد. روش: این مطالعه از نوع مروری تحلیلی است. تمامی رجیستری‌های فعال دوقلوها در سرتاسر دنیا شناسایی شد...