Introduction: Ichthyosis lamellar syndrome is a rare genodermatosis and in most families is inherited as an autosomal recessive trait because of transglutaminase-1 deficiency. Case Report: Our patient was a 6 year old girl and she was the result of consanguinity. She had large plate-like scales. The scales had mosaic-like pattern and erythroderma was absent. Tautness of her facial skin was as...

زمینه و هدف: سندرم تخمدان پلی کیستیک (pcos=polycystic ovarian syndrome) با مقاومت به انسولین و هیپرانسولینمی جبرانی مشخص می شود و از سویی مقاومت به انسولین، نقش مهمی در سندرم متابولیک دارد. بنابراین انتظار می رود فراوانی سندرم متابولیک در بیماران مبتلا به سندرم پلی کستیک بیشتر باشد.روش بررسی: در این مطالعه مقطعی کلیه بیماران که در طول یک سال به انستیتو غدد مراجعه می کردند، در صورت تشخیص سندرم ت...

سابقه و هدف: سندرم ناخن زرد (yellow nail syndrome) همراه با پلورال افیوژن و ادم لنفی با سابقه فامیلی مثبت گزارش شده است. در این مقاله به معرفی یک مورد سندرم ناخن زرد با سابقه فامیلی که در سال 1375 به بخش داخلی بیمارستان شهید بهشتی کاشان مراجعه کرده بود اقدام می گردد. معرفی بیمار: بیمار خانمی است 70 ساله که با تشخیص سندرم ناخن زرد همراه با پلورال افیوژن طرف راست و ادم اندام تحتانی به مدت 1.5 سال...

Albright syndrome is a rare condition, usually appears in the early years of life and characterized by bending or thickening of long bones. In girls, of endocrine glands disorders especially precocious puberty are the most common symptoms. Also, Brown pigments in the skin are another sing of this syndrome. Certain mucosal and skin pigments are considerable features of the disease. Etiology and ...

زمینه: سندرم پیش از قاعدگی به مجموعه ای از ظهور ادواری علایم جسمی و روانی اطلاق می گردد که در طول فاز لوتئال اتفاق می افتد و با خونریزی پایان می یابد این علایم باعث اختلال عملکرد روانی و شغلی می گردد، با توجه به اینکه مکانیسم پاتوفیزیولوژیک بیماری به طور دقیق مشخص نشده است، هنوز درمان مشخص و موثری برای این سندرم وجود ندارد هدف از مطالعه مذکور بررسی مقایسه اثر امگا-3 و عصاره گل سرخ بر علایم جسمی...

مقدمه:‌ سندرم لورنس مون بیدل یکی از سندرم های نادر می باشد. در این گزارش یک مورد سندرم لورنس مون بیدل که دچار ناهنجاری ناحیه تناسلی نیز بوده است را معرفیش می کنیم.   معرفی بیمار: دختر 17 ساله ای که با شکایت درد شکم متناوب از 4 ماه قبل، به بخش ژنیکولوژی بیمارستان رسول اکرم (ص) ارجاع شده بود. در معاینه های انجام شده متوجه توده شکمی– لگنی تا حد ناف شدیم. در معاینه ناحیه تناسلی بیمار ناحیه وستیبو...

پیش زمینه و هدف: سندرم شریان مزنتریک فوقانی یکی از علل نادر انسداد دستگاه گوارش فوقانی است که با تهوع و استفراغ و کاهش وزن تظاهر می کند و با فشردگی قسمت سوم دوازدهه به وسیله مزنتر در سطح شریان مزنتریک فوقانی و اتساع ثانویه دوازدهه مشخص می گردد.تشخیص بالینی مشکل است و معمولاً با رد سایر علل صورت می گیرد. هدف از این تحقیق ارائه ی نشانه های رادیولوژیکی این سندرم نادر توسط مطالعات باریمی و سی تی اسک...

    چـکیـده هدف: معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم آلپورت از یک خانواده شامل 2 خواهر و یک برادر  که هر سه دارای مشکلات کلیوی و شنوایی و هم‌چنین اختلالات چشمی به صورت لنتیکونوس قدامی و retinal flecks بودند. معرفی بیماران: سه بیمار از یک خانواده مازندرانی که والدین آن‌ها نسبت خویشاوندی دارند، دچار ضایعات کلیوی و گرفتاری‌های چشمی به صورت لنتیکونوس قدامی بودند و در ته چشم، منظره Beaten Bronze داشتند....

چکیده زمینه : سندرم برنارد سولیر بیماری نادری است که کلید تشخیصی آن اثبات عدم حضور کمپلکس غشایی پلاکت Ib/IX با استفاده از روش تجمع سنجی پلاکتی است. هدف : مطالعه به منظور بررسی امکان استفاده از روش فلوسیتومتری پلاکت ها در تشخیص بیماری برنارد سولیر انجام شد. مواد و روش ها : در سال 1379 در سازمان انتقال خون ایران 15 بیمار مشکوک به سندرم برنارد سولیر به عنوان گروه مورد و بیست فرد سالم به عنوان گروه...

سندرم گورلین از بیماری های نادر ارثی می باشد که با صفت اتوزومال غالب منتقل می گردد. این سندرم با علایم متنوع پوستی و استخوانی خود را نشان می دهد که در حیطه کار دندانپزشکان بروز ادنتوژنیک کراتوسیتهای (OKC) متعدد و با درصد عود بالا و نیز کارسینومای سلول بازال (BCC) در صورت از مسایل مهم می باشند که لزوم بررسی و درمانهای به موقع را طلب می نماید بویژه اینکه ادنتوژنتیک کراتوسیتها می توانند از اولین ع...