زمینه و هدف: کمبود فاکتور13 اختلالی بسیار نادر با شیوع 1 در 2 میلیون نفر و با توارث اتوزوم مغلوب می باشد که با علائم بالینی همچون خونریزی از بند ناف، سقط های مکرر و خونریزی مغزی همراه است. در این بین خونریزی مغزی یکی از عوارض شایع و در عین حال تهدید کننده حیات در این بیماران می باشد. مطالعه حاضر به بررسی ارتباط بین خونریزی مغزی با یکی از پلی مورفیسم های شایع مهار کننده فیبرینولیز فعال شونده توس...

زمینه و هدف: هورمون کلسیتونین یکی از هورمون هایی است که میزان کلسیم بدن و استخوان سازی را تنظیم می کند. برای این منظور هورمون به رسپتور خود، یعنی کلسیتونین رسپتور با تمایل بالا متصل می شود. همچنین کلاژن یکی از پروتئین های اصلی تشکیل دهنده ی ماتریکس استخوان می باشد. مطالعات قبلی نشان داد که پلی مورفیسم های موجود دراین ژن ها با میزان تراکم استخوان در ارتباط می باشند، از اینرو در این مطالعه پلی مو...

مقدمه: اصطلاح آتوپی و آتوپیک، مترادف با آلرژی هستند و به افرادی اطلاق می شوند که سابقه ی آلرژی در خود یا افراد خانواده ی آنان وجود دارد. به علاوه، افزایش immunoglobulin e (ige) و ائوزینوفیلی دارند و نیز آزمایش های جلدی ایشان در برابر مواد آلرژن اغلب مثبت است که به شکل آلرژی بینی، اگزما، آسم و کهیر بارز می شود. عوامل ژنتیک گسترده ای با شروع بیماری ارتباط دارند که یکی از آن ها پلی مورفیسم ژن اینت...

سابقه و هدف: لیپوپروتئین لیپاز (lpl) آنزیمی است که نقش کلیدی را در متابولیسم چربی ایفا می کند. بیشترین پلی مورفیسم هایی که روی ژن لیپوپروتئین لیپاز بررسی شده اند شامل جایگاه های pvuii و hindiii می باشند. این تحقیق با هدف بررسی پلی مورفیسم جایگاه pvuii ژن لیپوپروتئین لیپاز و ارتباط آن با پروفایل لیپیدی و نمایه توده بدن در جمعیت ترکمن انجام شد. مواد و روشها: این مطالعه شامل 295 نفر داوطلب سالم از...

زمینه و هدف: منظور از سقط مکرر خودبخودی، وقوع دو یا سه سقط متوالی خودبخودی، قبل از هفته بیستم بارداری است. آدنوزین دآمیناز در متابولیسم پورین‏ها نقش داشته و دارای دو ایزوآنزیمada1 و ada2 است. پلی‏مورفیسم g a (الل ada* ) موجب افزایش سطوح آدنوزین می شود. آدنوزین به دلیل افزایش جریان خون به رحم و جفت دارای نقش محافظتی در برابر سقط های مکرر خودبخودی است. با توجه به تاثیر فعالیت آنزیمی کاهش یافته ای...

سابقه و هدف: ژنmdr1 یک پمپ پروتئینی غشایی به نام p-گلیکوپروتئین را کد می کند که گزنوبیوتیک ها را به خارج از سلول انتقال می دهد. این پروتئین نقش مهمی در محافظت از dna علیه سموم و داروها دارد. پلی مورفیسم c3435t واقع در اگزون 26 با سطح بیان و عملکرد متفاوت این ژن همراه است. تفاوت در فراوانی این پلی مورفیسم در بین اقوام و کشورهای مختلف مشاهده شده است. در مطالعه حاضر، ما فراوانی پلی مورفیسم c3435t ...

مقدمه: ناباروری یک نشانگان چند عاملی با عوامل ژنتیک و غیرژنتیک متفاوت است. به رغم پیشرفت های روش شناختی، علت متجاوز از 25 درصد ناباروری ها ناشناخته است(ناباروری ایدیوپاتیک). در 50 درصد موارد عامل مرد به نوعی در ناباروری دخیل است. kiss1 ژنی است که بر بازوی بلند کروموزوم شماره یک قرار دارد. نقش مهم این ژن در کنترل متاستاز شناخته شده ولی از سال 2003 به اهمیت آن در بلوغ، تخمک گذاری و باروری پی بردن...

مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR54 )G با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با...

مقدمه: ژن پروتئینE-cadherin  با متاستاز و پیش آگهی در سرطان همراه می باشد و متیلاسیون پروموتر ژن منجر به کاهش بیان ژن می گردد. اینترلوکین 17 به عنوان یک سایتوکاین التهابی، می تواند نقش موثری در ایجاد متیلاسیون داشته باشد. در این تحقیق ما به بررسی نقش پلی مورفیسم اینترلوکین 17 بر متیلاسیون پروموتر ژن E-cadherin در سرطان پستان پرداخته ایم. مواد و روش ها: در این تحقیق موردی-شاهدی، از بافت سرطانی ...

سابقه و هدف: تشکیل سنگ در کیسه صفرا یکی از شایع ترین اشکال بیماری کیسه صفرا می باشد. در صورت اشباع صفرا با کلسترول امکان رسوب آن و تشکیل سنگ افزایش پیدا می کند. تغییر در پروتئین ABCG8 که یکی از ناقلین اصلی کلسترول در کیسه صفرا می باشد می تواند منجر به افزایش کلسترول صفرا شود. یکی از تغییرات ژنتیکی که می تواند بر روی عملکرد این پروتئین مؤثر باشد پلی مورفیسم T400K می باشد. مواد و روش ها: این مطا...