نتایج جستجو برای: mlpa
تعداد نتایج: 902 فیلتر نتایج به سال:
Transgenic mouse alleles continue to be used heavily in biomedical research (1). Transgenes insert into the genome at random sites, typically in a tandem array of 1 to 20 copies. Both Southern blot analysis and real-time PCR can be used for determining the zygosity of transgenes, but each have practical and technical limitations (2–4). Here we describe a robust, easily implemented method for de...
BACKGROUND The DEL blood type, a very weak D variant, is a major concern in the field of transfusion medicine because of its potential to cause anti-D alloimmunization. We investigated the molecular basis of serologically D-negative phenotypes, including the DEL type, and the distribution of other blood group systems in the Korean population using the recently developed multiplex ligation-depen...
We applied a novel method to detect single or multiple exon deletions and amplifications in the BRCA1 gene. The test, called multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), uses probes designed to hybridize adjacently to the target sequence. After ligation, the joined probes are amplified and quantified. Our two diagnostic laboratories have tested in the recent years 805 families by co...
BACKGROUND Multiplex ligation probe amplification (MLPA) is a sensitive and efficient technique for molecular diagnosis of diseases involving deletions or duplications of large genomic regions. In phenylketonuria (PKU), most of the mutant alleles correspond to missense mutations and large deletions have been scarcely identified. In this study, we report for the first time the use of MLPA analys...
تالاسمی آلفا شایعترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین وشایعترین نوع تالاسمی دردنیا می باشد. تفسیر موارد مبتلا به میکروسیتوز ماندگار بدون نشانه های غیر طبیعی دیگر در مشاوره قبل از ازدواج و تشخیص قبل از تولد ایجاد دشواری می نماید. این مطالعه بر روی افراد مشکوک به ناقل جهش در ژن آلفا گلوبین فاقد جهش های شایع آلفا انجام شد. پس از انجام مشاوره ژنتیک، بررسی پرونده بالینی و آزمایشات انجام شده، افراد وا...
Prader-Willi syndrome (PWS) is caused by loss of function of genes on chromosome 15; most cases occur when a segment of the paternal chromosome 15 is absent/inactivated. Recently few cases have been identified with truncating mutations in MAGEL2 gene (Chromosome 15). We present clinical features and molecular genetic analysis on 6 patients with features of PWS using MS-MLPA. Four boys and 2 gir...
چکیده سابقه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط است. با توجه به اهمیت جهش های ژن gjb2 در مورد ناشنوایی، در این تحقیق از تکنیک چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب mlpa برای شناسایی حذف-های ژنی انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق به روش توصیفی روی 8 خانواده هتروزیگوت gjb2 انجام گرفت. با اخذ 5 تا 10 سی سی خون، dna به روش رسوب دهی، نمک اشباع استخراج و با کیت م...
Community structure is one of the vital characteristics complex networks. How to effectively detect communities a hot issue. From perspective information theory, community networks can be detected and revealed more accurately. This research introduces average mutual (AMI) into detection process multi-label propagation algorithm (MLPA) proposes new AMI-MLPA. The initially determines order accord...
Phospholipase associated neurodegeneration (PLAN) comprises a heterogeneous group of autosomal recessive neurological disorders caused by mutations in the PLA2G6 gene. Direct gene sequencing detects approximately 85% mutations in infantile neuroaxonal dystrophy. We report the novel use of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis to detect novel PLA2G6 duplications and de...
مقدمه: بسیاری از بیماریها و نشانگانها ناشی از حذف ها یا دوتا شدگی های جزیی از یک ژن یا همه ژن و یا تغییرات توالی های کروموزومی ویژه ای می باشند. روشهای گوناگون بسیاری مانند دو رگه سازی ژنومی مقایسه ای (cgh)، دو رگه سازی در جای فلئورسنت (fish)، لکه گذاری ساترن، دورگه سازی پروب تکثیر شونده چندتایی (maph) جهت مطالعه این نقایص کروموزومی استفاده می شوند. برخی از این روشها دارای محدودیت قدرت تفکیک بو...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید