مقدمه: مصرف داروهای تراتوژن در طول بارداری می تواند یکی از علل فقدان عضو مادرزادی باشد. گزارش مورد: نوزاد یک ماهه ای گزارش می شود که از بدو تولد فاقد انگشتان دست و پا و استخوان های متاتارس و متاکارپ بود. این عارضه، نوع نادری از اختلالات مادرزادی است. این کودک حاصل یک ازدواج فامیلی بود و شرح حال بیماری مادرزادی در خانواده وجود نداشت. مادر از دو سال قبل از بارداری تا پایان ماه دوم بارداری از قرص ...

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...

چکیده زمینه و هدف: پالس اکسیمتری و کاتتریزاسیون قلبی از موارد دخیل در درمان کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی هستند. تشخیص میزان اشباع اکسیژن خون شریانی دربیماران مبتلا به بیماری های قلبی مادرزادی (chd) می تواند برای بررسی و مدیریت آنها مؤثر باشد. هدف از این مطالعه مقایسه پالس اکسیمتری و کاتتریزاسیون قلبی در مدیریت درمان کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی بود. روش بررسی: در این مطالعه مقطع...

مقدمه: اغلب بیماری های قلبی کودکان با شنیده شدن سوفل قلبی به طور اتفاقی، ضمن معاینات روزمره، مشخص می گردند. اطمینان دادن به والدین مبنی بر بی آزار بودن سوفل قلبی، در صورت وجود بیماری ممکن است عوارض جبران ناپذیری در پی داشته باشد. بر آن شدیم تا در یک پژوهش، مواردی اینچنین را مطالعه نماییم تا به کارگیری نتایج، کیفیت برخورد با کودکان دارای سوفل قلبی را بهبود بخشد. روش ها: مطالعه از نوع مقطعی در یک...

بیماری کمبود آنزیم بیوتینیداز از بیماری های متابولیک نادر مادرزادی است که اگر در مراحل اولیه زندگی تشخیص داده شود براحتی قابل درمان بوده و از عقب ماندگی ذهنی و جسمی دائم در بیمار پیشگیری خواهد کرد. بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و شیرخوار دارای علائمی چون اسیدوز لاکتیک، آلوپسی، آتاکسی، پاراپلژی اسپاستیک، تشنج و تأخیر تکاملی است. هم چنین در پوست بیماران تحریکات پوستی اریتماتوز قابل ...

چکیده آپلازی کوتیس یک بیماری نادر مادرزادی است که به نقص لوکال پوست اطلاق می شود. شایع ترین محل درگیری scalp می باشد. نوع پری اوریکولار آپلازی کوتیس فرم بسیار نادر آن می باشد. بیمار این گزارش از بدو تولد، آتروفی و skin tag در ناحیه ی پری اوریکولار چپ داشته است که بعد از بیوپسی دچار عدم بهبودی زخم جراحی شده است. در بررسی دقیق و انجام بیوپسی عمقی از ناحیه ی ضایعه و با توجه به وجود پوست آتروفیک تش...

زمینه و هدف: جهت بستن نقص دیواره بین دهلیزی (atrial septal defect: asd) به طریق جراحی، روشهای مختلفی وجود دارد که هر یک معایب و مزایایی دارد. مطالعه حاضر با هدف مقایسه نتایج زودرس عمل جراحی ترمیم نقص دیواره بین دهلیزی به دو روش توراکوتومی محدود و استرنوتومی میانی انجام شد.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی، پرونده 73 بیمار مبتلا به نقص دیواره بین دهلیزی که از اوایل سال 1377 تا اواخر سال 13...

زمینه: سپتوستومی دهلیزی با بالن، از موارد اورژانس در کاردیولوژی کودکان به شمار می رود. از آنجا که اغلب بیماران نیازمند این اقدام در حال حاضر با جراحی ترمیمی از زندگی مطلوبی برخوردار خواهند شد، انجام سریع، موثر و ایمن تر آن اهمیت بیش تری می یابد. اگر چه استفاده از پروستاگلاندین e1 و درمان جراحی زودرس، از موارد انجام آن به طور چشمگیری کاسته است، اما همه مراکز حتی در بیمارانی که به انفوزیون پروستا...

مقدمه: با وجود کشف انسولین و بهبود مراقبت های بهداشتی در مورد دیابت، هنوز مالفورماسیون های مادرزادی در این بیماران، شیوع بیشتری نسبت به جمعیت عمومی دارد. هدف از این پژوهش، تشخیص بیماری های مادرزادی قلب در نوزادان مادران دیابتیک می باشد. روش بررسی: در یک بررسی آینده نگر، 75 نوزاد رسیده مادر دیابتیک که بصورت متوالی انتخاب شده بودند، تحت اکوکاردیوگرافی داپلر رنگی با دستگاه vivid3 ge قرار گرفتند. ن...

بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی است که در اثر حذف قطعه کوچکی از ساختار کروموزوم بروز می نماید. این بیماری ها به صورت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علیرغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. حذف قطعه ریز معمولا² با آزمایش های سیتوژنتیک معمول و حتی روش های نواری در بیشتر موارد قابل تشخیص نمی باشند. در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح شود؛ لازم است تشخیص را با روش...