اختلال دیدرنگ نوعی نقص دید است که فرد توانایی تشخیص رنگ ها را ندارد. این مقاله مروری به شیوع و عوامل ایجاد کننده اختلال دیدرنگ دارد. اختلالات دیدرنگ به دو دسته مادرزادی و اکتسابی تقسیم بندی می شوند. نوع مادرزادی به سه نوع آنومالوس تری کروماسی، دی کروماسی و منوکروماسی تقسیم می شود. شایع ترین اختلال دیدرنگ مادرزادی دئوترانومالی با الگوی وراثتی وابسته به جنس مغلوب است. اختلال دیدرنگ اکتسابی در بیم...

در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (Next generation sequencing, NGS)، توالی یابی ژن ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. با استفاده از این تکنیک این امکان فراهم گردیده تا در خصوص تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندروم ها از جمله اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی که قبلا بواسطه محدودیت های تکنیک های مورد استفاده تحت عنوان "با علل نامعلوم "بیان می گردید، مشخص ...

مقدمه :بیماری مادرزادی قلب دارای اثرات متعددی بر روی همه اعضای خانواده است ومراقبت از این کودکان می‌تواند بار زیادی بر والدین بالاخص مادرتحمیل کند. این مطالعه با هدف تعیین تأثیر اجرای یک برنامه مراقبتی بر بار مراقبتی مادران این کودکان، طراحی واجرا شده است. روش: تحقیق حاضر یک مطالعه نیمه تجربی است.واحدهای موردپژوهش شامل 60 نفر از مادران کودکان تحت عمل جراحی بیماری مادرزادی قلب می باشند که با روش...

اختلال دیدرنگ نوعی نقص دید است که فرد توانایی تشخیص رنگ‌ها را ندارد. این مقاله مروری به شیوع و عوامل ایجاد کننده اختلال دیدرنگ دارد. اختلالات دیدرنگ به دو دسته مادرزادی و اکتسابی تقسیم‌بندی می‌شوند. نوع مادرزادی به سه نوع آنومالوس تری کروماسی، دی کروماسی و منوکروماسی تقسیم می‌شود. شایع‌ترین اختلال دیدرنگ مادرزادی دئوترانومالی با الگوی وراثتی وابسته به جنس مغلوب است. اختلال دیدرنگ اکتسابی در بیم...

زمینه و هدف: بیماری­های­ قلبی مادرزادی، یکی از علل نارسایی رشد و مرگ و میر کودکان در سراسر دنیا به­شمار می­روند. وضعیت رشد در کودکان مبتلا به این بیماری­ها، بر پیش­آگهی و مورتالیتی آن­ها پس از عمل­جراحی تأثیرگذار است. هدف از این مطالعه، ارزیابی اختلال رشد در کودکان مبتلا به بیماری قلبی مادرزادی بود تا بتوان با مداخله درمانی مناسب و به­موقع، گامی در جهت بهبود شرایط آن­ها برداشت....

ارائه راهکارهایی مناسب جهت تشخیص دقیق تر و بهتر گلوکوم مادرزادی و جلوگیری از پیشرفت آن. روش مطالعه: 50 کودک مبتلا به گلوکوم مادرزادی (گروه case) و 50کودک سالم (گروه control) در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. هر دو گروه مورد معاینه قرار گرفتند وتست پتانسیل برانگیخته از بینایی((vep روی آنها انجام شد. متغیرهای اندازه گیری شده شامل تاخیر فاز(latency) ودامنه(amplitude) بودند.نتایج ثبت و فراوا...

مقدمه: باکتری مایکوباکتریوم توبرکلوزیس، عامل بیماری سل، به عنوان یک تهدید فراگیر جوامع شناخته می شود. بر اساس گزارش سازمان جهانی بهداشت در سال 2014، حدود 3/3 میلیون زن باردار عفونت فعال سل داشته اند. این میزان بالای ابتلاء، چالش بزرگی برای بهداشت جوامع محسوب می شود. پیشگیری و کنترل سل در زنان باردار به دلیل وضعیت خاص سیستم ایمنی، نیازمند تدابیر خاص است. لذا مطالعه مروری حاضر با هدف بررسی اثرات ...

زمینه: کم کاری مادرزادی تیروئید (CH) یکی از شایع ترین بیماری های غدد درون ریز در نورادان و از علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی است. برای جلوگیری از عوارض غیر قابل برگشت کم کاری تیروئید، بهتر است درمان با هورمون های تیروئید تا پایان هفته چهارم زندگی شروع شود. هدف: مطالعه به منظور تعیین شیوع کم کاری مادرزادی تیروئید در استان قزوین در سال های 1385 و 1386 انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی ...

خلاصهسابقه و هدف: سوء جذب گلوکز - گا لاکتوز یک بیماری نادر مادرزادی اتوزوم مغلوب است که در اثر نقص انتخابی در انتقال روده ای گلوکز وگالاکتوز ایجاد می شود. این بیماری در هفته های اول زندگی با اسهال اسیدی و آبکی با حجم زیاد شدید شروع می شود. در گذشته اکثر بیماران بعلت حملات کم آبی شدید در چند هفته اول زندگی فوت می نمودند. امروزه با شناخت بیشتر از این نقص مادرزادی و شروع شیر اختصاصی می توان به بهب...