نتایج جستجو برای: ناشنوایی dfnb59 پژواکین pcr
تعداد نتایج: 175233 فیلتر نتایج به سال:
زمینه و هدف: مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن gjb2، جهش های ژن slc26a4 هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s496 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه 5 ژن slc26a4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتیپ...
In the era of the Human Genome Project, quantitation of gene expression by tumor/host cells is of paramount importance to investigate gene patterns responsible for cancer development, progression and response/resistance to treatment. Quantitative real-time PCR (qrt-PCR) technology has recently reached a level of sensitivity, accuracy and practical ease that support its use as a routine bioinstr...
سابقه و هدف: کودکان ناشنوا مستعد تأخیر گفتار و زبان هستند. تأخیر در رشد زبان خود می تواند بر رشد و استعداد تحصیلی آن ها از یک طرف و سازگاری و تعاملات اجتماعی آن ها از طرف دیگر اثرات نامطلوب داشته باشد. یک راه مناسب جهت رشد زبان و گفتار کودکان ناشنوا، استفاده از کاشت حلزون شنوایی است. هدف اصلی مطالعه حاضر ارزیابی پیش رفت کودک در زمینه مهارت های زبانی مانند رشد اطلاعات عمومی، حساب، واژگان و درک ب...
یافته های پژوهش حاضر ضرورت برنامه های پیشگیری و مداخلات درمانی را در کودکان ناشنوا مشخص می نماید. هرچند درمان اختلالات رفتاری بسیار مهم و ضروری است ، اما ضرورت برنامه های پیشگیری به منظور جلوگیری از اختلالات رفتاری از اهمیت بیشتری برخوردار است. برنامه های پیشگیری را می توان در چهار بعد مربوط به آموزش کودک ، خانواده ، مدرسه و جامعه متمرکز نمود . بی شک کمک به کودکان با اختلالات رفتاری امری مهم و ...
یکی از شایع ترین نقص ها در هنگام تولد، ناشنوایی است که تقریبا 1 در 1000 تولدهای زنده را به خود اختصاص می دهد. از 50% آسیب شنوایی ارثی، حدود 70 درصد غیرسندرومیک می باشد. یکی از مهم ترین و رایج ترین ژن های دخیل در این نقص، ژن gjb2 می باشد. gjb2 رمز کننده پروتئین کانکسین 26 واقع در کروموزوم 12-11 13q است. این ژن واجد 2263 نوکلئوتید بوده که از دو اگزون و یک اینترون تشکیل شده است. اگزون 2 با طول 681...
مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می‌شود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...
چکیده ندارد.
نشانگان آشر از لحاظ ژنتیکی و بالینی یک بیماری ناهمگون است. سه فنوتیپ بالینی این نشانگان، شامل انواع ush1، ush2 و ush3 ، بر اثر جهش در ده ژن متفاوت ایجاد می شوند. نشانگان آشر نوع iic (ush2c) با ناشنوایی خفیف تا شدید، رتینیت پیگمنتوزا و عملکرد طبیعی وستیبولار مشخص می شود. گزارش های پیشین جهش در ژن vlgr1 را در 5 خانواده دارای این فنوتیپ نشان داده است. در این مطالعه، ما یک خانواده ایرانی با 9 فرد ن...
سطح بالای نویز باعث اثرات روانی و آسیب های جسمی از جمله کج خلقی، از دست دادن تمرکز، اضطراب، افزایش ضربان قلب، بالارفتن فشار خون و اختلال خواب می شود. یک دقیقه قرار گرفتن در معرض صدایی بالاتر از 100 دسی بل a می تواند باعث ناشنوایی دائمی گردد. مطالعات نشان می دهد که تعداد زیادی از کارگران نساجی، به خصوص بافندگان، از کاهش شنوایی شغلی رنج می برند. تولید کنندگان ماشین آلات صنعتی تلاش های قابل توجهی ...
نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید