تراتوم نارس مدیاستن در اتوپسی جنین، یک یافته بسیار نادر است که تاکنون تنها 2 مورد در مقالات گزارش شده است. این مورد یک جنین دختر 24 هفته بود که به دلیل مرگ داخل رحمی از طریق سزارین خارج شده بود. مادر این جنین خانم 30 ساله با گراوید 2 و پارا 2 بود که به علت عدم حرکت جنین جهت سونوگرافی مراجعه کرده بود در سونوگرافی مرگ داخل رحمی به دلیل هیدروپس فتالیس گزارش گردید. بیمار هیچ گونه سابقه مثبت از سقط ...

خلاصه:دیسپلازی تاناتوفوریک یک استئوکندرودسپلازی اغلب کشنده در دوران نوزادی محسوب می شود. اغلب موارد گزارش شده به دنبال موتاسیون بوده اند. به دو دسته تقسیم می شوند: دسته اول شامل فمور کوتاه و خمیده و دسته دوم با فمور صاف همراه با سر گل کلمی. در دیسپلازی تاناتوفوریک اندامها بسیار کوتاه هستند، قفسه سینه کوچک است، تنه مهره های ستون فقرات کوتاه به همراه فضای متسع بین مهره ای می باشد. موتاسیون های ات...

نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

هدف: ارزیابی تاثیر و عوارض ترموتراپی ترنس‌پوپیلاری (TTT) در بیماران مبتلا به استحاله اگزوداتیو وابسته به سن ماکولا. روش پژوهش: این مطالعه بر روی 20 چشم از 17 بیمار انجام شد. تشخیص بیماری براساس معاینه ته چشم و آنژیوگرافی صورت گرفت. TTT، با استفاده از لیزر دیود با طول موج 810 نانومتر، وسعت پرتو 5/2 تا 4 میلی‌متر و طول مدت 60 ثانیه با قدرت 300 تا 600 میلی‌وات انجام شد. بیماران یک هفته، 6 هفته...

در بیماری هایی چون دژنراسیون ماکولا وابسته به سن (amd یا age-related macular degeneration)، رتینیت پیگمنتوزا (rp یا retinitis pigmentosa) و ... با از بین رفتن سلول های شبکیه، دید مرکزی شبکیه از بین می رود. تاکنون راهی به منظور جایگزینی کل چشم یافت نشده است، اما جایگزینی سلول های شبکیه موفقیت هایی را در جانوران داشته است، با این که این راه کار هنوز درمان قطعی را در انسان ایجاد نکرده است. به منظو...

سندرم tar ( thrombocytopenia-absent radii ) با کاهش پلاکت و هیپوپلازی یا نبودن دو طرفه استخوان رادیوس در زمان نوزادی مشخص می شود. سایر اندام های بیمار طبیعی هستند. این سندرم بیماری نادری است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، پیش آگهی بیماری به شدت خونریزی در ماه اول زندگی بستگی دارد. در این مقاله 3 کودک مبتلا به سندرم tar معرفی می شوند. هر 3 بیمار در زمان نوزادی و در بدو تولد میکروملیای ...

هدف: گزارش نتیجه معاینات چشمی و بررسی‌های سیستمیک دو برادر مبتلا به گوشر. معرفی بیمار: دو برادر چهارده و هفت ساله که با استناد به ارزیابی کلینیکی و آنزیمی، تشخیص بیماری گوشر در آنان قطعی بود، تحت معاینات چشمی قرار گرفتند. هر دو برادر علاوه بر زوال عقل، به مننگومیلوسل در استخوان پس سر و سلول‌های گوشر در بیوپسی مغز استخوان و نزدیک‌بینی بالا مبتلا بودند. یافته‌های دیگر در برادر بزرگ‌تر شامل بز...

فنوباربیتال دارویی از گروه باربیتوراتها است که بعلت اثرات ضد تشنجی و تسکین دهنده آن کاربرد وسیعی در بیماریهای عصبی خصوصاً در درمان صرع دارد. مصرف این دارو در زمان بارداری احتمال بروز ناهنجاریهایی از قبیل هیپوپلازی و گاهی اوقات آپلازی ناخنها و بند آخر انگشتان دستها و پاها، شکاف کام، شکاف لب وناهنجاریهای قلبی را در نوزادان به همراه دارد. فنی توئین نیز یک داروی ضد صرع است که اثرات تراتوژنیک گسترده ...

چکیده  هدف: گزارش پنج بیمار در محدوده سنی 38-26 سال که برای اصلاح نزدیک­بینی تحت عمل جراحی لیزیک قرار گرفتند و به دنبال عمل دچار عوارض سگمان خلفی شدند. معرفی بیماران: در بیمار اول، انسداد دوطرفه سرخرگ سیلیورتینال به همراه نوروپاتی ایسکمیک عصب بینایی ایجاد شد. بیمار دوم با نوروپاتی غیرهم‌زمان و دوطرفه به صورت اختلال ایسکمیک عصب بینایی دیررس مراجعه کرد. در بیمار سوم، پیش‌رفت علایم و نشانگان م...

شاید مهم‌ترین پیش‌رفت سال‌های اخیر در زمینه بیماری‌های شبکیه، استفاده از درمان‌های دارویی باشد؛ به گونه‌ای که برای مثال تا چند سال قبل، بیماری استحاله وابسته به سن ماکولا در کتب مرجع، یک اختلال برگشت‌ناپذیر محسوب می‌شد اما با عرضه داروهای ضدعامل رشد اندوتلیومی عروقی (anti-VEGFs)، نه تنها قادر به توقف سیر بیماری، بلکه بهبود دید در درصد قابل توجهی از این بیماران شده‌ایم. امروزه کم‌تر چشم‌پزشک...