نتایج جستجو برای: ارثی
تعداد نتایج: 749 فیلتر نتایج به سال:
سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...
تشخیص اختلالات غشایی گلبول قرمز بالاخص اسفیروسیتوز ارثی (hs) و اوا لوسیتوز ارثی جنوب شرقی آسیا (sao) بر اساس تاریخچه کلینیکی، مورفولوژی گلبول قرمز و دیگر تست های روتین آزمایشگاهی مانند آزمایش شکنندگی اسمزی (oft) می باشد. با این وجود، تشخیص این اختلالات در موارد خفیف به آسانی میسر نمی باشد. برای اسکرین اختلالات پروتئین های غشاء به همراه چند آنمی دیگر از رنگ ائوزین مالیماید (ema) که به میزان بالا...
چکیده ندارد.
زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD میگردد. نحوهی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...
سابقه و هدف: با توجه به میزان بروز پره اکلامپسی شدید و عوارض شناخته شده آن و گزارشات متناقضی که در مورد نقش اختلالات ارثی انعقاد خون و نیز سندرم آنتی فسفولیپید با بروز پره اکلامپسی شدید وجود داشته و همچنین به منظور تعیین رابطه اختلالات ارثی انعقاد خون و سندرم آنتی فسفولیپید با پره اکلامپسی شدید این تحقیق در مراجعین به بیمارستان امام حسین (ع) در سال ????-???? انجام گرفت. مواد و روش ها: این تحقیق...
سابقه و هدف: کاندیدا آلبیکنس به عنوان یکی از اعضای کوچک طبیعی ساکن (microflor) بدن انسان می تواند باعث رهاسازی دایمی مواد حساسیت زا در افراد حساس و در نتیجه سبب تشدید بیماری های حساسیتی مزمن نظیر التهاب ارثی پوست (atopic dermatitis) شود. هدف از مطالعه حاضرتعیین میزان شیوع ige اختصاصی برعلیه کاندیدا آلبیکنس در بیماران مبتلا به التهاب ارثی پوست مراجعه کننده به بیمارستان بوعلی ساری طی سال های 85-1...
ناشنوایی یکی از شایعترین بیماریهای حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهمترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( GJB2 (CX26 در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهشهای عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) در ژن GJB2 را در فرد مبتلا نشان داد. بن...
چکیده ندارد.
جهش های ژرم لاین اگزون های ۱۰ و ۱۱ و پروتوانکوژن رت در ۵۷ بیمار ایرانی مبتلا به سرطان مدولری تیروئید
مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید