زمینه: توکسوپلاسموز بیماری انگلی است که به وسیله تک یاخته ای درون سلولی به نام توکسوپلاسما گوندی ایجاد می شود. این عفونت در افراد با سیستم ایمنی سالم عمدتاً فاقد علایم بالینی است. بررسی سرواپیدمیولوژی توکسوپلاسموز در دختران قبل از ازدواج به منظور یافتن افراد فاقد ایمنی، می تواند مبنای اقدامات پیشگیری از توکسوپلاسموز مادرزادی قرار گیرد. مواد و روش‌ها: طی مطالعه ای مقطعی، 491 دانشجوی دانشگاه های ع...

چکیده: زمینه و هدف: ناهنجاری های مادرزادی یکی از علل عمده مرگ و میر، بیماری و ناتوانی طولانی مدت کودکان در سراسر جهان است. این مطالعه با هدف تعیین شیوع ناهنجاری های آشکار مادرزادی و برخی فاکتورهای مرتبط با آن در بارداری های خاتمه یافته در بیمارستان هاجر شهرکرد سال 1384 صورت گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی تحلیلی 2854 مادر باردار که سن حاملگی 16 هفته یا بیشتر داشته و جهت ختم حاملگی، سقط ...

چکیده هدف: گزارش دو خواهر مبتلا به سندرم میاستنی مادرزادی با تظاهراتی مشابه به میاستنی گراو. معرفی: دو خواهر 6 و 7 ساله با استرابیسم و افتادگی پلکی متناوب مراجعه نمودند که در معاینه، خستگی بعد از فعالیت نیز داشتند. همه علایم آن‌ها با خستگی و فعالیت، تشدید می‌شدند و بعد از استراحت بهبود می‌یافتند. در هر دو بیمار، پروستیگمین تزریقی سبب برطرف شدن علایم شد. با توجه به شروع در شیرخوارگی و خانواد...

 مقدمه: توکسوپلاسموزیس نوعی بیماری عفونی مشترک بین انسان و حیوان است که درنتیجه عفونت با انگل داخل سلولی اجباری به نام توکسوپلاسماگوندی بوجود می آید. توکسوپلاسموز درزنان باردار، میتواند باعث بروز سقط و یا اختلالات مادرزادی درجنین شود. توکسوپلاسموز مادرزادی هنگامی رخ میدهد که مادر برای اولین بار در خلال بارداری به عفونت مبتلا گردد. مطالعه حاضر باهدف آگاهی از میزان شیوع سرمی آنتی بادیهای ضدتوکسوپ...

Ellis Van Creveld یا دیس‌پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس‌پلازی، دیس‌پلازی اکتودرمال، پلی‌داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به‌صورت دهلیز منفرد تظاهر می‌کند. کندرودیس‌پلازی در استخوان‌های بلند، شایع‌ترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالی‌های سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن می‌باشد. گزارش مورد یک دختر ب...

چکیده: مقدمه و هدف: کلیه نعل اسبی به نسبت یک مورد در هر چهارصد تولد زنده دیده می شود . این بیماری در جنس مذکر شایع تر است و به دلیل همراهی با بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی که بعضی از آنها با حیات طولانی منافات دارند. انتظار می رود که این مورد در گروه سنی اطفال شایع تر باشد. در حدود یک سوم موارد مبتلایان به کلیه نعل اسبی حداقل یک ناهنجاری مادرزادی دیگر هم دارند. بسیاری از نوزادانی که ناهنجار...

هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می شود عبارتند از: سن بروز بیماری، می...

هدف: این مطالعه به منظور بررسی میزان فراوانی بیماری lebers congenital amaurosis در تست های الکتروفیزیولوژیک در کودکان در پلی کلینیک قدس سال 90-89 انجام شده است. روش مطالعه: در این مطالعه مقطعی، 50 فرد بدون وجود سابقه اختلال بینایی و تشنج وارد مطالعه شدند شامل 25 نفر مبتلا به lebers congenital amaurosis و 25 نفر که سالم و بعنوان گروه شاهد بودند. دو گروه تحت erg و vep و eog قرار گرفتند و نتایج ب...