سندرم x شکننده یکی از شایعترین عوامل عقب ماندگی ذهنی وراثتی است. اساس مولکولی این بیماری گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در ناحیه 5utr ژن fmr1 بر اثر بروز جهشی دینامیک است. بر اثر جهش تعداد تکرارهای cgg واقع در این ناحیه در مبتلایان به بیش از 200 تکرار افزایش پیدا می کند که حاصل آن متیله شدن ناحیه پروموتور ژن fmr1 است. در نتیجه تولید محصول ژن که پروتئین fmrp است کاهش می یابد یا متوقف می شود. غیر ف...

سابقه و هدف: امروزه احداث سدها یکی از مهمترین راهکارها برای ذخیره آب های سطحی می باشد. در مخازن سدها، جریان غلیظ معمولاً عامل انتقال و ته نشینی رسوبات است. اگر جریان غلیظ به طور کامل در مناطق میانی مخزن سد متوقف شود، مقدار رسوبگذاری در پای دیواره سد کاهش یافته و در نتیجه وظایف اصلی سد مختل نخواهد شد لذا مطالعه در خصوص شناخت دقیق این پدیده از اهمیت خاصی برخوردار است. یکی از روش های تغییر هیدرولیک...

هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی شهرستان اهواز، پس از بررسی ١۸۳ پرونده از خانوارهای تحت پوشش این سازمان، ۴٠ خانوادۀ واجد شرایط انتخاب شدند که دارای...

زمینه و هدف: سنگ های ادراری سومین بیماری شایع دستگاه ادراری است. ارتباطی بین سنگ های ادرای با رژیم غذائی تا حدودی شناخته شده است، ولی موارد ضد و نقیض در این زمینه وجود دارد. هدف از این مطالعه تعیین ارتباط بین انواع سنگ های ادراری با مقدار مواد مغذی مصرفی و عادات تغذیه ای بیماران مبتلا به سنگ های ادراری بود. روش کار: مطالعه حاضر یک مطالعه مقطعی توصیفی- تحلیلی است که در سال های 88- 1387 و بر روی...

مقدمه و هدف: ترانس یورترال لیتوتریپسی یکی از روش های مؤثر در درمان سنگ های حالب در اطفال می باشد. این مطالعه به منظور میزان موفقیت روش لیتوتریپسی در اطفال انجام گردید. مواد و روش ها: 38 بیمار 2 تا 13 ساله در طی سال های 1378 تا 1380 که دارای سنگ حالب بودند، در بیمارستان امام رضا (ع) مشهد پذیرش شدند. سنگ حالب در این بیماران با روش سونوگرافی همراه با KUB و IVP تشخیص داده شد. برای انجام لیتوتریپسی ...

در طرح لرزه ای سازه ها تامین شکل پذیری در اعضا همواره مورد توجه مهندسین بوده است. با این حال در زلزله های اخیر، پراکندگی فراوانی در عملکرد اتصالات خمشی فولادی رخ داده است که عمدتاً به علت رفتار ترد اتصال بوده است. در این پژوهش هدف بررسی تاثیر چیدمان اتصالات شکننده قابهای خمشی فولادی بر رفتار کلی این قابها است. برای این کار با استفاده از الگوریتم ژنتیک، توزیع اتصالات شکننده قبل از نورتریج بهینه ش...

آبخوان ساحلی شبستر در استان آذربایجانشرقی و در شرق و شمالشرق دریاچه ارومیه واقع شده است. در چند سال اخیر بعلت برداشت بی‌رویه آب زیرزمینی از این دشت، تعداد زیادی از چاههای پمپاژ منطقه شور شده است. بعلت نزدیکی این سفره به دریاچه نمکی ارومیه؛ این دریاچه مهمترین عامل شور کننده این آبخوان ساحلی متصور می‌گردد. همچنین شوره-زارهایی که در قسمتهای انتهایی دشت واقع شده است مظنون مهم دیگری برای آلوده کردن ...

چکیده سندروم xشکننده، شایع ترین فرم عقب افتادگی ذهنی در انسان است که در اثر غیرفعال شدن ژن fmr1 ایجاد می شود. این غیرفعال شدن به طور عمده در اثر گسترش تکرار cgg در ناحیه ی 5utr اولین اگزون از ژن fmr1 ایجاد می شود. از آن جایی که گسترش تکرار به دلیل تکثیر ترجیهی آلل های کوچکتر در افراد هتروزیگوس و از طرفی محتوی بالای gc در این تکرار در برابر pcr مقاوم است، استفاده از مارکرهای چندشکلی به منظور ش...

هدف: ناتوانی ذهنی، نشانه ای است که ژن های زیادی باعث ایجاد آن می شود. اهداف این مطالعه بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی بر اساس الگوی توارث وعلائم بالینی، فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان های آمل و بابل بود. روش بررسی: نوع مطالعه در این تحقیق توصیفی مقطعی بود. 25 خانواده که در مجموع 79 فرد مبتلا (51 مذکر و 28 مونث) به روش غیرتصادفی دسترس پذیر ا...

یکی از روش­های کنترل فرسایش کناری رودخانه­ها، استفاده از آبشکن­های نفوذپذیر می­باشد. در این تحقیق اثر آبشکن نوع باندال لایک بر روی پروفیل­های طولی سرعت، در شرایط غیر مستغرق موردبررسی قرارگرفته است. باندال لایک یک نوع جدید از آبشکن می­باشد که به­صورت ترکیبی از آبشکن نفوذپذیر و نفوذناپذیر ساخته می­شود. به­دلیل ساختار ترکیبی آن، این سازه نقش مهمی در کنترل و کاهش سرعت دارد. در این تحقیق پروفیل­های ...