یکی از شایع ترین نقص ها در هنگام تولد، ناشنوایی است که تقریبا 1 در 1000 تولدهای زنده را به خود اختصاص می دهد. از 50% آسیب شنوایی ارثی، حدود 70 درصد غیرسندرومیک می باشد. یکی از مهم ترین و رایج ترین ژن های دخیل در این نقص، ژن gjb2 می باشد. gjb2 رمز کننده پروتئین کانکسین 26 واقع در کروموزوم 12-11 13q است. این ژن واجد 2263 نوکلئوتید بوده که از دو اگزون و یک اینترون تشکیل شده است. اگزون 2 با طول 681...

چکیده سندروم xشکننده، شایع ترین فرم عقب افتادگی ذهنی در انسان است که در اثر غیرفعال شدن ژن fmr1 ایجاد می شود. این غیرفعال شدن به طور عمده در اثر گسترش تکرار cgg در ناحیه ی 5utr اولین اگزون از ژن fmr1 ایجاد می شود. از آن جایی که گسترش تکرار به دلیل تکثیر ترجیهی آلل های کوچکتر در افراد هتروزیگوس و از طرفی محتوی بالای gc در این تکرار در برابر pcr مقاوم است، استفاده از مارکرهای چندشکلی به منظور ش...

مقدمه: بر اساس مطالعات قبلی، سطوح پلاسمایی اسیدسیالیک تام در بسیاری از بیماری ها به عنوان یک مارکر التهابی تلقی می شود. این مطالعه تلاش دارد تا سطوح پلاسمایی اسیدسیالیک تام را در افراد مبتلا به پنومونی که یک بیماری التهابی می باشد، تعیین و در صورت امکان آن را به عنوان یک روش تشخیصی مطمئن معرفی نماید. مواد و روش ها: در این بررسی 30 فرد مبتلا به پنومونی و 20 فرد سالم حضور داشتند. سطوح ...

مقدمه و هدف: بیماری مالتیپل اسکلروزیس (MS)، به‌عنوان یک بیماری خودایمن سیستم اعصاب مرکزی شناخته می‌شود. یافته‌های به‌دست‌آمده حاکی از نقش سیستم ایمنی و عوامل مرتبط با تنظیم عملکرد این سیستم در بروز بیماری‌های سیستم اعصاب مرکزی مانند مالتیپل اسکلروزیس است. در این میان، ژن Bim به‌عنوان یکی از ژن‌های دخیل در تنظیم فعالیت‌های زیستی سلول مانند آپوپتوز، ازجمله ژن‌های کاندید مرتبط با این بیماری گزارش ...

پیش زمینه و هدف: سندرم تخمدان پلی کیستیک به عنوان یک بیماری هتروژن، از شایع ترین اختلالات هورمونی در زنان و نیز رایج ترین علت نازایی به خاطر عدم تخمک گذاری محسوب می شود. سندرم تخمدان پلی کیستیک تقریباً 5 تا 10 درصد زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. نتایج مطالعات اخیر نشان داده است ویتامین d در حفظ هوستاز کلسیم نقش مهم دارد. محققین زیادی بررسی تأثیر مصرف کلسیم و ویتامین d را بر تخمک گذاری انسان به خ...

جنس .Thymus L یکی از بزرگترین جنس های خانواده نعنا و گیاهان آروماتیک  است. گیاهان این جنس به دلیل دارا بودن اسانس­ های روغنی ارزش تجاری دارند. گونه Thymus eriocalyx  یکی از گونه های این جنس است که انحصاری فلات ایران است. به منظور بررسی های مولکولی در افراد جمعیت های گونه Thymus eriocalyx در ایران، 10 رویشگاه در استانهای لرستان، مرکزی، همدان، کرمانشاه و کردستا...

زمینه و هدف : سرطان پستان ( breast cancer ) شایع ترین علت سرطان و دومین علت مرگ ناشی از سرطان در میان زنان می باشد. علی رغم پیشرفت های چشمگیر در درمان، حدود 25% بیماران مبتلا به سرطان پستان سالانه جان خود را به علت این بیماری از دست می دهند. شواهد بالینی، مولکولی و پاتولوژیک در بیماران سرطان پستان حامل ژن جهش یافته brca1 این نظریه را مطرح می کند که این ژن به عنوان یکی از عوامل تنظیم کننده سلول ...

زمینه و هدف: مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن gjb2، جهش های ژن slc26a4 هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s496 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه 5 ژن slc26a4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتیپ...

زمینه و هدف: نارسایی قلبی، یک مشکل در حال گسترش در سراسر جهان است که بیش از 20 میلیون نفر را گرفتار کرده و شیوع آن رو به افزایش است. استاندارد طلایی تشخیص نارسایی قلبی، اکوکاردیوگرافی است و در بیمارانی که به اورژانس مراجعه می کنند، تهیه رادیوگرافی قفسه صدری، جزء اولین اقدامات تشخیصی می باشد. در این مطالعه، در صدد تعیین دقت تشخیصی رادیوگرافی قفسه صدری در تشخیص نارسایی قلبی، در بیماران مبتلا به د...