زمینه و هدف: نقش ژن گیرنده استروژن آلفا و بتا ) β, α (ER-در بروز سرطان پستان غیر قابل انکار است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که الگوی سن بروز سرطان پستان در شرق میانه، از ساکنین کشورهای غربی متفاوت است. روش کار: اگزون های 3و7 در ژن β  ER- در زنان مبتلا به سرطان پستان (150) و در افراد سالم (147) جهت تشخیص هر گونه گوناگونی ژنتیکی به کمک روش تکثیر پلی مورفیسم بر اساس ساختار فضایی تک زنجیره ...

مقدمه: آدیپونکتین، یک پروتئین مترشحه از بافت چربی است که طبق مطالعات متعددی که پیش از این انجام شده است سطوح پلاسمایی آن با پارامترهای مختلف سندرم متابولیک در ارتباط است. به نظر می رسد این اثر، نتیجه بر هم کنش ژنتیک (پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در ژن آدیپونکتین) با عوامل محیطی (چاقی) باشد. مطالعه حاضر با هدف بررسی احتمال همراهی دوپلی مورفیسم تک نو کلئوتیدی ژن آدیپونکتین در موقعیت های 45+ و 11...

چکید ه   سابقه و هدف   فاکتورهای مستعدکننده ارثی و اکتسابی متعددی برای ترومبوز شریانی که از بارزترین انواع آن انفارکتوس میوکارد است، مطرح می باشند. از جمله عوامل ژنتیکی مرتبط، می توان به پلی مورفیسم pai-1 4g/5g اشاره کرد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط این پلی مورفیسم با بیماری های قلبی- عروقی ناشی از ترومبوز شریانی در عروق کرونری در افراد ایرانی بود.   مواد و روش ها   با طراحی یک مطالعه مورد-...

چکیده: زمینه و هدف: ارتباط معکوس بین لیپوپروتئین های با دانسیته بالا (hdl-c) و بیماری عروق کرونر شناخته شده است. کلستریل استر ترانسفر پروتئین (cetp) و هپاتیک لیپاز (hl) پروتئین های کلیدی در متابولیسم hdl-c می باشند و کاهش فعالیت آنها باعث افزایش غلظت hdl-c می گردد. مطالعات نشان داده پلی مورفیسم -629c/a در پروموتر ژن cetp و پلی مورفیسم 514c/t- در پروموتر ژن هپاتیک لیپاز (lipc) با کاهش فعالیت و غ...

مالتیپل اسکلروزیس(ms) یک بیماری خودایمن دمیلینه شدن سیستم عصبی مرکزی است و جزء بیماری های پیچیده در نظر گرفته می شود. چندین ژن در استعداد به بیماری دخیل هستند که بطور عمده شامل ژن های مربوط به سیستم ایمنی می باشند. از جمله این ژن ها، ژن زنجیره آلفای گیرنده اینترلوکین 7 (il7r) است که در همئوستاز و طول عمر لمفوسیت های t نقش دارد. rs6897932 یکی از پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snp) شناخته شده در ...

قدمه: سرطان کلورکتال (crc یا colorectal cancer) یکی از سرطان های شایع در جهان است. فعالیت بیش از حد ژن cyclind1 در پیشبرد این سرطان دیده شده است. پلی مورفیسم g870a در اگزون 4 این ژن، منجر به تولید یک رونوشت متناوب می شود که نیمه عمر طولانی تری دارد و ممکن است با رشد سلولی غیر قابل کنترل به توسعه ی سرطان کمک کند. مطالعه ی حاضر، به منظور بررسی فراوانی نسبی پلی مورفیسم g870a در ژن ccnd1 در افراد م...

زمینه و هدف: دیابت نوع 2یک گروه ناهمگن پیچیده ای از شرایط متابولیکی است که با افزایش سطح قند خون به علت اختلال در عملکرد انسولین و یا ترشح انسولین توصیف می شود. ژن  SLC30A8به عنوان یکی از ژنهای عمده مستعدکننده ابتلا به دیابت نوع 2 درنظرگرفته شده است. روش بررسی:دراین مطالعه ی مورد - شاهدی  135 بیمار و 76  فرد سالم...

زمینه و هدف:علت ایجادناهنجاریشکاف لب با یا بدون شکاف کام غیر سندرمی پیچیده است. وقوع آن می تواند ناشی از بر هم کنش عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی باشد. اخیرا مشخص شده است که پلیمورفیسم های ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز(mthfr) خطر این ناهنجاری را افزایش می دهد. با این حال، این یافته ها هنوز مورد بحث است و نیاز به بررسی های بیشتر در این زمینه احساس می شود. هدف از اینمطالعه، بررسی پلی مورفیسم های...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند ناشی می شود. عوامل مختلف ژنتیکی می توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی مورفیسم rsai ژن کد کننده فاکتور فون ویلبراند( vwf )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می باشد، م...

زمینه و هدف: با توجه به شیوع حدود 5% سقط در زنان، اثرات مخرب روانی سقط بر زندگی خانوادگی افراد و اینکه علت بخشی از این سقطها مشکلات انعقادی است،در این مطالعه پلی مورفیسم ژن های مهارکننده فعال کننده پلاسمینوژن ـ1 (pai-1)، آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین (ace) و فاکتور انعقادی 13 (fxiii) مورد بررسی قرار گرفت و ارتباط آن با سقط خودبه خودی در بیماران ایرانی و گروه کنترل سالم ارزیابی شد. روش بررسی: 12...