چکیده ندارد.

نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...

موارد مننژیت راجعه نادر هستند و این بیماری ممکن است با اتیولوژی های مختلفی ایجاد شود و سبب مراجعات مکرر بیمار به بیمارستان گردد. در این بیماران یک بررسی کامل به خاطر احتمال وجود نقایص مادرزادی یا آناتومیک که سبب ورود پاتوژن به فضای ساب آراکنوئید می شود لازم و ضروری است. در اغلب موارد با اخذ شرح حال کامل، سابقه دقیق بیماری، سابقه بستری در بخش های مختلف و بررسی دقیق بالینی و رادیولوژیک می توان به...

مقدمه : هتروکرومی یا تفاوت در رنگ معمولا برای عنبیه یا iris تعریف می شود و ناشی از تفاوت در پراکندگی ملانین در قسمتهای مختلف چشم بوده و می تواند بصورت ارثی، ناشی از موزائیسم ژنتیکی یا بیماریهای اکتسابی و تروما ایجاد می شود. شایعترین فرم هتروکرومی آیریس فرم اسپورادیک و ساده آن بوده که بصورت مادرزادی در چشم برخی کودکان دیده می شود. در این مطالعه بر آن شدیم میزان شیوع این پدیده را بررسی کرده و بیم...

مقدمه: افزایش فشار خون در کودکان و نوجوانان کمیاب است. اگرچه مقاله‌های فراوانی در مورد فشار خون در کودکان و نوجوانان مبتلا به فئوکروموسیتوما و تومورهای زاینده‌ی آلدوسترون نگاشته شده، اما به این بیماری در تومورهای آندروژن ساز یا تومورهایی که مجموعه­ای از هورمون‌ها را ترشح می­نمایند، توجه کافی نشده است. تعداد اندک مقاله‌ها در این زمینه ممکن است به علت کمیاب بودن بیماری و مشکلات تشخیصی آن ­باشد. ه...

سابقه و هدف: با توجه به اهمیت بیماری های مادرزادی قلبی و عدم وجود آمار دقیقی از شیوع آن ها در بین نوزادان این منطقه و همچنین به علت نقش عوامل محیطی و ژنتیکی در نوع بیماری بوجود آمده، این تحقیق در منطقه کاشان طی سال های 1375 تا 1379 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش حاضر به روش مطالعه داده های موجود با استفاده از پرسش نامه های از قبل تهیه شده صورت پذیرفت و تمام نوزادانی که توسط کاردیولوژیست کودکا...

چکیده زمینه و هدف: کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از علل مهم قابل پیشگیری عقب افتادگی ذهنی در نوزادان است. بروز این بیماری در استان کردستان بطور قابل توجهی بالاتر از میانگین جهانی و کشوری می باشد. لذا این مطالعه با هدف بررسی عوامل خطر (risk factors) کم کاری مادرزادی تیروئید در استان کردستان در سال 88 انجام گردید. روش بررسی: این مطالعه که به صورت مورد-شاهدی case-control)) انجام شد، تمامی نوزادان...

سابقه و هدف : افراد معلول نیازهای کلنیکی و اجتماعی ویژه ای دارند که بایستی مورد توجه قرار گیرد. این مطالعه با بررسی میزان بروز معلولیتهای مادرزادی در گروه سنی 5 تا 19 سال یک جمعیت روستایی به مطالعه روند بروز و عوامل مرتبط احتمالی با آن پرداخته است. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی یک نمونه به حجم 1356 نفر از افراد گروه سنی 5 تا 19 سال به روش کاملا تصادفی از جمعیت روستایی شهرستان رفسنجان انتخاب ...

زمینه و هدف: هیرسوتیسم اثرات نامطلوبی بر سلامت روان و کیفیت زندگی افراد دارد، بنابراین بررسی شیوع و عوامل مرتبط با آن در جوامع مهم است. هدف از انجام این مطالعه تعیین شیوع هیرسوتیسم و عوامل مرتبط با آن در دانشجویان ساکن خوابگاه های دانشگاه علوم پزشکی سمنان می باشد. روش اجرا: در این مطالعه ی مقطعی که روی تمام دانشجویان ساکن خوابگاه دانشگاه علوم پزشکی سمنان در سال 1392 انجام شد، پرسش نامه ای شامل ...

قلب به عنوان عضو حیاتی بدن انسان بین هفته ی دوم تا دهم بارداری تشکیل می شود. بیماریهای مادرزادی قلب، به علت نقایص ساختاری و عملکردی در حین تکامل جنین (بیشتر سه ماه اول بارداری) ایجاد می شوند. علت اصلی اینگونه مشکلات قلبی، تاکنون ناشناخته باقیمانده است. عوامل محیطی و ژنتیکی هر دو در این بیماریها تاثیرگذار هستند؛ اما عوامل ژنتیکی بیش از عوامل محیطی مورد بررسی قرار گرفته است. آنچه در میان بیماریها...