نتایج جستجو برای: a3243g
تعداد نتایج: 187 فیلتر نتایج به سال:
ناشنوایی ارثی، یک بیماری هتروژن ژنتیکی است. جهش در ژن gjb2 علت اکثریت موارد ناشنوایی اتوزومال مغلوب است. جهش 35delg اکثریت موارد جهش های gjb2 را تشکیل می دهد. 35delg، شایع ترین جهش gjb2 می باشد که 5/74 درصد کروموزوم های جهش یافته gjb2 و 8/10 درصد کروموزوم های مطالعه شده در جمعیت ناشنوای ایران را تشکیل می دهد. جهش های mtdna مسئول کمتر از 1% موارد ناشنوایی پیش از زبان باز کردن هستند. جهش های mtdn...
میتوکندری یکی از منابع تولید انرژی در سلول است که دارای dna خاص خود با طول 5/16 کیلو باز می باشد. هر جهش بیماری زایی که در این ژنوم ایجاد شود می تواند سیستم زنجیره تنفسی و سنتز پروتئین های میتوکندری را تحت تاثیر قرار دهد. وقوع جهش در dna میتوکندری ( mtdna) می تواند سبب اختلالات پیش رونده غدد درون ریز همراه با تظاهرات سیستمیک حسی- عصبی مانند بروز دیابت همراه با مشکلات شنوایی گردد. در این مطالعه ...
Auteur Verny, Christophe [1], Amati-Bonneau, Patrizia [2], Letournel, Franck [3], Person, Bruno [4], Dib, Nina [5], Malinge, Marie-Claire [6], Slama, A. [7], Le Maréchal, C. [8], Ferec, C. [9], Procaccio, Vincent [10], Reynier, Pascal [11], Bonneau, Dominique [12] Editeur Elsevier Masson Type Article scientifique dans une revue à comité de lecture Année 2008 Date 2008/12 Numéro 6 Pagination 620...
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episode (MELAS) and myoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF) are rare disorders caused by point mutation of the tRNA gene of the mitochondrial genome. To understand the pathogenetic mechanism of MELAS and MERRF, we studied four patients. Serially sectioned frozen muscle specimens with a battery of histochemical stai...
Mutations in mtDNA are responsible for a variety of mitochondrial diseases, where the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene has especially hot spots for pathogenic mutations. Clinical features often depend on the tRNA species and/or positions of the mutations; however, molecular pathogenesis elucidating the relation between the location of the mutations and their leading phenotype are not fully und...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید