نتایج جستجو برای: mybpc3

تعداد نتایج: 307  

Journal: :Cardiogenetics 2021

Genetic variants in MYBPC3 are one of the most common causes hypertrophic cardiomyopathy (HCM). While affecting canonical splice site dinucleotides a well-characterised cause HCM, only recently has work begun to investigate pathogenicity more deeply intronic variants. Here, we present three patients with HCM and splice-affecting analyse impact on splicing using vitro minigene assays. We show th...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید