نتایج جستجو برای: slc26a4

تعداد نتایج: 451  

2017
Dr.Mayank Badkur Seema Patel

Pendred syndrome is listed as a "rare disease" by the Office of Rare Diseases (ORD) of the National Institutes of Health (NIH) in the United States of America.Pendred syndrome is characterized by the association of congenital bilateral neurosensory deafness, thyroid goiter, cochleovestibular malformation and potential vestibular dysfunction. Incidence ranges between 1/100,000 and 10/100,000 bir...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
مرجان مجتبوی نائینی marjan mojtabavi naeini cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران صادق ولیان بروجنی sadeq vallian genetics division, department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iranبخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashmzadeh chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

زمینه و هدف: مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن gjb2، جهش های ژن slc26a4 هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s496 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه 5 ژن slc26a4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتیپ...

Journal: :International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 2017

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید