هدف: تعیین فراوانی و توصیف الگوی دموگرافیک جراحی آب‌مروارید مادرزادی در بیمارستان لبافی‌نژاد طی 4 سال متوالی جهت ارزیابی نابرابری جنسی در بین کودکان از نظر بهره‌مندی از خدمات چشم‌پزشکی. روش پژوهش:‌ در این مطالعه مقطعی، همه کودکان 15 سال یا کم‌تر که بین سال‌های 88-1385 در بیمارستان لبافی‌نژاد تحت جراحی آب‌مروارید مادرزادی قرار گرفتند، بررسی شدند. داده‌ها از بانک اطلاعات الکترونیکی پذیرش بیمارستا...

آنمی فانکونی، شایع ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می شود. شایع ترین ناهنجاری در آن ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم dna که در حدود 10% بیماران دیده می شود)، تومورها...

میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهای مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریو تایپ است ( به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آ...

سرخجه (rubella) نوعی بیماری ویروسی حاد در کودکان و بزرگسالان است که بوسیله علائمی مانند التهاب غدد لنفاوی و بثورات پوستی مشخص می‎شود. از نظر جامعه پزشکی اهمیت این بیماری به علت خطر ابتلا مادران باردار بویژه در سه ماهه اول حاملگی است. ویروس سرخجه تراتوژن بوده و می‏تواند سبب ناهنجاریهای گوناگون در جنین مانند اختلال شنوایی، گلوکوم، کاتاراکت، بیمارهای قلبی- عروقی، پنومونی، انسفالیت و ترومبوسیتوپنی،...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...

موارد مننژیت راجعه نادر هستند و این بیماری ممکن است با اتیولوژی های مختلفی ایجاد شود و سبب مراجعات مکرر بیمار به بیمارستان گردد. در این بیماران یک بررسی کامل به خاطر احتمال وجود نقایص مادرزادی یا آناتومیک که سبب ورود پاتوژن به فضای ساب آراکنوئید می شود لازم و ضروری است. در اغلب موارد با اخذ شرح حال کامل، سابقه دقیق بیماری، سابقه بستری در بخش های مختلف و بررسی دقیق بالینی و رادیولوژیک می توان به...

مقدمه : هتروکرومی یا تفاوت در رنگ معمولا برای عنبیه یا iris تعریف می شود و ناشی از تفاوت در پراکندگی ملانین در قسمتهای مختلف چشم بوده و می تواند بصورت ارثی، ناشی از موزائیسم ژنتیکی یا بیماریهای اکتسابی و تروما ایجاد می شود. شایعترین فرم هتروکرومی آیریس فرم اسپورادیک و ساده آن بوده که بصورت مادرزادی در چشم برخی کودکان دیده می شود. در این مطالعه بر آن شدیم میزان شیوع این پدیده را بررسی کرده و بیم...