نتایج جستجو برای: ارزش ارثی
تعداد نتایج: 35058 فیلتر نتایج به سال:
چکیده ندارد.
سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0 معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...
دویست کودک مبتلا به نارسایی پیشرفته کلیه که بین سالهای 1369 الی 1376 به بخش دیالیز بیمارستان مرکز طبی کودکان تهران مراجعه کرده بودند، از نظر علل پیدایش نارسایی کلیه تحت بررسی قرار گرفتند. سن این کودکان 14-1 سال و میانگین آن 8/14 سال بود. تفاوت عمده ای از نظر شیوع نارسایی بین دو جنس مذکر و مونث نبود. پیلونفریتها و آنومالیهای انسدادی دستگاه ادراری در بیماران ما (35/5 درصد)، شایعترین علت نارسایی ک...
سابقه و هدف: تالاسمی از مهم ترین ناهنجاری های ارثی خونی بوده و جهش های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع آوری و پس از استخراج dna به روش سدیم...
مقدمه: بیضه زن ساز یکی از انواع دوجنسی بودن مردانه و یک سندرم نادر ارثی وابسته به کروموزوم x می باشد. در این گزارش دو مورد بیمار دارای بیضه زن ساز معرفی شده و ارزش لاپاروسکوپی در تشخیص ودرمان این بیماری ارزیابی شده است. معرفی بیمار: دو خانم نابارور با سابقه آمنوره به مرکز ما ارجاع شدند. در ارزیابی آنها با سونوگرافی شکمی و لگنی، فقدان رحم و حضور دو گناد در نزدیک رینگ داخلی اینگوینال دیده شد. موی...
هدف: اهتمام به خط‌مشی‌گذاری سالم و نافذ، کاری بسیار دشوار است، همین دلیل لزوم ایجاد آزمایشگاه برای تدوین، اجرا ارزیابی خط‌مشی‌های طراحی‌شده در جامعه، اهمیت می‌یابد. بنابراین، هدف از پژوهش حاضر تبیین الگوی طراحی خط‌مشی است.روش‌شناسی: این پژوهش، با رویکرد کیفی فراترکیب طی گام‌های هفت‌گانه، تحلیل یافته‌های پیشین پرداخته شده است.یافته‌های پژوهش: قالب 8 مقوله اصلی شامل تشخیص مشکل خط‌مشی، کارکنان ذی...
هدف: اهتمام به خط‌مشی‌گذاری سالم و نافذ، کاری بسیار دشوار است، همین دلیل لزوم ایجاد آزمایشگاه برای تدوین، اجرا ارزیابی خط‌مشی‌های طراحی‌شده در جامعه، اهمیت می‌یابد. بنابراین، هدف از پژوهش حاضر تبیین الگوی طراحی خط‌مشی است. روش‌شناسی: این پژوهش، با رویکرد کیفی فراترکیب طی گام‌های هفت‌گانه، تحلیل یافته‌های پیشین پرداخته شده پژوهش: قالب 8 مقوله اصلی شامل تشخیص مشکل خط‌مشی، کارکنان ذی‌نفعان نقش حک...
تولید شیر و چربی گاوهای هلشتاین استان خراسان رضوی با استفاده از مدل دام تک صفته، چند صفته و تکرار پذیری برای سه دوره نخست شیردهی آنالیز شد و مولفه های واریانس ، پارامترها و روند ژنتیکی با استفاده از روش reml برای رکوردهای 305 روز برآورد شد. وراثت پذیری صفات تولید شیر و چربی در دوره اول شیردهی با مدل تک صفته 28/0 و 22/0 و با مدل چند صفته 28/0 و 23/0 بدست امد و در دوره های شیردهی بالاتر کاهش پیدا...
یافته های و گزارشات اخیر تاثیر عالی داروی (ddavp) را بر روی هموستاز از طریق افزایش غلظت فاکتورهای انعقادی نشان می دهد . در شرایطی که تهیه فرآورده های خونی بسیار گران و به شرایط ویژه ای نیازمند است و برای دستیابی به چنین غلظتی بایستی حداقل kg 10ˆu120 - 100 کرایو تزریق گردد، و باتوجه به نیمه عمر طولانی تر ddavp و همچنین بعلت گسترش بیماری های ویروسی مسری بخصوص سندرم نقص ایمنی اکتسابی (aids)، یکبار...
ارگانیک اسیدوری یا ارگانیک اسیدمی گروهی از بیماری های متابولیسم مادرزادی هستند که اغلب در اثر فقدان یا کمبود فعالیت یک آنزیم در مسیر کاتابولیسم اسیدهای آمینه، اسیدهای چرب، کربوهیدرات ها، کلسترول، آمین های بیوژنی، اسیدهای نوکلئیک و استروییدها ایجاد می شوند. تشخیص دقیق، زود هنگام و پیگیری درمانی این بیماری ها از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است تا بتوان بدین وسیله مانع آسیب دایمی به سیستم عصبی و ع...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید