مقدمه: سندوم وردینگ هافمن (Spinal muscular atrophy یا SMA) جزء بیماری‌های تحلیل برنده و پیش‌رونده عصبی- نخاعی محسوب می‌شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد. این مطالعه حاصل یک گزارش موردی و مطالعه‌ای کیفی با تمرکز بر تجربه زندگی یک مادر دارای دو فرزند مبتلا به SMA بود. گزارش مورد‌: مادر بیوه 37 ساله، دارای دو فرزند با سندرم شناخته شده SMA بود که فرزند اول در 5 سالگی با مشکل تنفسی و بلع ف...

  سابقه و هدف: اطلاع از روابط فیلوژنتیک و تنوع ژنتیک در مرکبات جهت تشخیص روابط ژنتیکی، شناسایی ژرم‌پلاسم و ثبت ارقام جدید، امری مهم و ضروری می‌باشد. در کلکسیون‌های مرکبات کشور، تعدادی بیوتیپ‌ وجود دارد که شناسایی آنها عمدتاً بر اساس صفات مرفولوژی بوده و تحقیقات ژنتیکی چندانی بر روی آنها انجام نشده است. نشانگرهای ملکولی می‌توانند در این زمینه مفید باشند. مواد و روش‌ها: به منظور بررسی تنوع ژنتیک...

در این تحقیق تنوع ژنتیکی 178 نمونه عدس (lens culinaris medik) عمدتاً با منشاء مناطق اقلیمی گرم کشور همراه با لاین های امیدبخش، توده های بومی اردبیل و خلخال به عنوان لاین های شاهد در سال 1388 مورد ارزیابی قرار گرفت. آزمایش به صورت مشاهده ای و بدون تکرار یعنی در قالب آزمایش طرح آگمنت در مزرعه تحقیقاتی بانک ژن گیاهی ملی ایران در کرج اجرا شد. نتایج بررسی تنوع صفات با استفاده از آمار توصیفی نشان داد ...

فلج دوره ای هایپوکالمیک یک اختلال نادر اتوزومی غالب در عضلات اسکلتی است که مشخصه آن حملات دوره ای فلج همراه با سقوط سطح پتاسیم خون می باشد. حملات معمولا زمانی رخ می دهند که بیمار روز قبل ورزش سنگین کرده و رژیم پرکربوهیدراتی دریافت داشته است. شناسایی سریع مبتلایان از جهت پیش آگهی بیماری و مدیریت صحیح درمان حایز اهمیت می باشد.در این مطالعه به بررسی این بیماری در یک خانواده بزرگ در لرستان پرداخته ...

هدف: ناشنوایی شایعترین نقص حسی عصبی درانسان است و از هر هزارکودک یک کودک با ناشنوایی عمیق تا شدید بدنیا می آیند. مطالعات فراوانی نشان داده اند ناشنوایی در 50 درصد موارد علل ژنتیکی و در 50 درصد باقیمانده علل محیطی و ناشناخته دارد. در این تحقیق، هدف بررسی علل ناشنوایی در خانواده های مورد مطالعه بود تا راهکارهای مناسب جهت تشخیص و پیشگیری ارایه شود. روش بررسی: پرسشنامه ها در مدارس و کانون های ناشنو...

زمینه و هدف : فیبروزکیستی بیماری ژنتیکی با الگوی توارثی اتوزوم مغلوبی است که باعث درگیر شدن چندین ارگان می شود. به کارگیری مارکرهای پلی مورفیک در ردگیری ژنی می تواند راه حلی مناسب در زمینه تشخیص پیش از تولد ارایه کند هم چنین می تواند در بررسی همراهی احتمالی هاپلوتیپ ها با جهش های خاص استفاده گردد. این تحقیق به بررسی پلی مورفیسم های ivs8 poly t و m470v در افراد سالم و کودکان مبتلا به فیبروزکیستی...

به منظور بررسی تنوع ژنتیکی صفات زراعی در جوهای پاییزه غرب ایران ، 32 توده بومی و چهار ژنوتیپ شاهد (ebytc74-2، ebytc74-10، ebytc74-12 و ماکویی) در یک آزمایش در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی با سه تکرار در سال زراعی 80-1379 در مرکز تحقیقات کشاورزی لرستان مورد ارزیابی قرار گرفته وتعداد 23 صفت زراعی براساس دستورالعمل مؤسسه بین المللی ذخایر توارثی (ipgri) اندازه گیری شدند. تجزیه واریانس داده ها نشان...

بررسی ساختار و میزان تنوع ژنتیک در ذخایر توارثی گیاهی، یکی از قدم‌‌های اولیه در اکثر برنامه‌های‌ اصلاحی می‌باشد. در این تحقیق تنوع و ساختار ژنتیک 6 جمعیت یونجه زراعی (Medicago sativa L.) از مناطق یزد، کرمان، اصفهان، خراسان، لرستان و همدان با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره مورد ارزیابی قرار گرفت. دی‌ان‌آی ژنومی استخراج شده از نمونه‌های گیاهی با آغازگرهای مربوط به 8 جایگاه ریزماهواره تکثیر و محص...

در این تحقیق تنوع ژنتیکی 178 نمونه عدس (Lens Culinaris Medik) عمدتاً با منشاء مناطق اقلیمی گرم کشور همراه با لاین‌های امیدبخش، توده‌های بومی اردبیل و خلخال به عنوان لاین‌های شاهد در سال 1388 مورد ارزیابی قرار گرفت. آزمایش به صورت مشاهده‌ای و بدون تکرار یعنی در قالب آزمایش طرح آگمنت در مزرعه تحقیقاتی بانک ژن گیاهی ملی ایران در کرج اجرا شد. نتایج بررسی تنوع صفات با استفاده از آمار توصیفی نشان داد ...

To study the genetic diversity in 100 genotypes of rice, an experiment was conducted at the research farm of Rice Research Institute of Iran. The experimental design was a 10x10 simple lattice. The genotypes, mostly belonging to Isfahan Province and north of Iran, were evaluated on the basis of morphological traits and yield components. The results of analysis of variance demonstrated that the ...