پیش زمینه وهدف:نیمن پیک نوع a و b، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهش های موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز می شوند. نقص یا کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز، باعث تجمع غیرطبیعی اسفنگومیلین در بافت های بدن شده و درنتیجه، موجب بروز علائم بالینی مختلفی همچون بزرگی کبد و طحال، عوارض تنفسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولای چشم و ا...

زمینه و هدف: یکی از ژن‌هایی که اخیراً ارتباط آن با بیماری دیابت نوع ۲ تأیید شده، ژنPPP1R3  می‌باشد. این ژن روی بازوی بلند کروموزوم ۷ قرار دارد و رمزگذار پروتئین فسفاتاز 1 (PP1) بوده که دارای فعالیت سرین/ترئونین فسفاتاز است. در ناحیه 3'UTR این ژن، یک ناحیه پلی‌مورفیک وجود دارد که موجب ایجاد دو آلل ARE1 ,ARE2 می‌‌شود. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم ژن PPP1R3 با دیابت نوع ۲ انجام شد. ر...

آدیپونکتین یک پپتید مترشحه از بافت چربی است که به خاطر ایجاد حساسیت به انسولین و اثرات ضدآتروژنی مورد توجه قرار گرفته است. پلی مورفیسم های ژن آدیپونکتین مرتبط با سطح سرمی آدیپونکتین، bmi، حساسیت به انسولین و دیابت نوع 2 می باشند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی ژنوتیپ ها و آلل های پلی مورفیسم ژن آدیپونکتین در موقعیت +45 t/g و بررسی ارتباط آن با دیابت نوع 2 در جمعیت تهران میباشد.روش ها: افراد دی...

زئونوزها یا بیمار های قابل انتقال بین انسان و حیوان هم از نظر اقتصادی و هم از نظر بهداشت عمومی از اهمیت بالایی برخوردار بوده و در این سال های اخیر تلفات و خسارات سنگین ناشی از این بیماری در بسیاری از کشور های جهان ها به طور جدی مورد توجه قرار گرفته است. اسکراپی که یک بیماری مهلک، کشنده و تحلیل برنده سیستم اعصاب مرکزی است در این دسته جای می گیرد. پژوهش های متعدد در نژادهای مختلف گوسفند نشان داد ...

زمینه و هدف : هموگلوبین D پنجاب یکی از انواع هموگلوبینوپاتی‌ها است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ داده است. این اختلال هموگلوبینی در هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. اغلب افراد هتروزیگوت مبتلا به این بیماری بدون علامت بالینی خاصی هستند. در حالی که در حالت هتروزیگوت مرکب با هموگلوبین S افراد مبتلا بیماری کم‌خونی داسی شکل را بروز می‌دهند. این مطالعه به منظور شناسایی انواع هاپل...

باردهی درخت گلابی (Pyrus communis L.) تحت تاثیر عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی قرار می‌گیرد. ارقام گلابی دارای خودناسازگاری گامتوفیتی تحت کنترل مکان ژنی S هستند بنابراین کشت ارقام گرده‌زای مناسب با سازگاری گرده در باغ ضروری است. این تحقیق با هدف شناسایی آلل‌های خودناسازگاری پنج رقم بومی گلابی ایرانی شامل ارقام درگزی، کنجونی، بیروتی، قوسی و آمرود-2 با استفاده از روش PCR انجام شد. بدین منظور DNA ژنوم...

  زمینه و هدف : تب فامیلی مدیترانه‌ای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین سندرم‌های تب‌های دوره‌ای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک‌ها و ارامنه شایع می‌باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمال‌غرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای FMF ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع FMF در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی‌رسد. هدف از این مط...

زمینه و هدف: آباکاویر (abacavir) یکی از داروهایی است که در رژیم های درمانی آنتی رتروویرال برای درمان عفونت hiv و بیماری ایدز کاربرد دارد. مهم ترین عارضه جانبی دارو واکنش افزایش حساسیت است که با عوارض متعدد و جدی می تواند همراه باشد. واکنش افزایش حساسیت به آباکاویر ارتباط تنگاتنگی با آلل hla-b*57:01 دارد، از همین رو، شناسایی بیماران آلل مثبت و عدم شروع دارو در آنان راهکار مؤثری در پیشگیری از عار...

چکیده: مقدمه و هدف: عفونت ویروس هپاتیت سی منجر به هپاتیت مزمن, سیروزکبدی و سرطان کبد می‌شود. در بروز آسیب کبدی و علایم خارج کبدی آن سیستم ایمنی بدن نقش دارد. از آنجا که ویروس هپاتیت سی یکRNA ویروس است، نقش گیرنده شبه تول شماره 7 در پاسخ سیستم ایمنی به آن محتمل است. هدف از این مطالعه، تعیین فراوانی آللC.32T مربوط به گیرنده شبه تول 7 در افراد سالم و در بیماران هپاتیت مزمن سی، و تأثیر آن بر درم...

از آنجایی که تاثیر جایگاه t4crbr2 پروتئین حاصل از ژن tlr4 بر روی تولید شیر به اثبات رسیده است، این مطالعه به ارزیابی فراوانی این چند شکلی در گاوهای هلشتاین پرداخت. بعلاوه هدف دیگر در این مطالعه تخمین ارتباط بین چند شکلی جایگاه t4crbr2 ژن tlr4 با عملکرد صفات تولید شیر و همچنین امتیاز سلول های بدنی شیر در این جمعیت بود. ژن tlr4 روی کروموزوم 8 گاوی، نقشه یابی شده است و گیرنده tlr4 را کد می کند که ...