نشانگان کوکاین یک بیماری نادر، با توارث اتوزومی مغلوب است که با کمبود شدید رشد پس از تولد و کمبود بافت چربی زیر پوست، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال راه رفتن و نوروپاتی محیطی مشخص می شود. در این گزارش، یک دختر 6 ساله با تأخیر تکاملی و تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، چشم های فرورفته و حساسیت پوست به آفتاب معرفی می شود. با مشخص شدن نقص در ترمیم dna در فیبروبلاست بیمار پس از مواج...

سابقه و هدف: با توجه به گزارش مواردی از این بیماری نادر که دوره محدود و سیر خوش خیمی داشته و در مدت یک تا دو ماه بهبودی خودبخود پیدا می کند و با لنفوم بدخیم و منونوکلئوز عفونی از نظر بالینی و پاتولوژی اشتباه می شود. در این مقاله به معرفی یک مورد مراجعه کننده به بیمارستان شهید دکتر بهشتی کاشان در بخش داخلی طی سال 1374 اقدام می گردد. برای اولین بار در 26 سال قبل این بیماری توسط آقای kikuchi در ژا...

زمینه و هدف: پنوموتوراکس کاتامنیال به موارد پنوموتوراکس خود به خودی راجعه در زنان سنین باروری گفته می شود که 1 تا 30 درصد موارد پنوموتوراکس خود به خودی خانم ها را شامل می شوند و همراه با سیکل های قاعدگی بیمار است. گزارش مورد: بیمار خانم 39 ساله ای با شکایت تنگی نفس ناگهانی و دیسترس تنفسی و کاهش صدای ریوی سمت راست بود که سابقه ای از پنوموتوراکس خود به خودی و تعبیه لوله سینه ای را نیز در ماه گذشت...

اکتینومایکوز لگنی، بیماری گرانولوماتوز مزمن و نادری است که عامل آن اکتینومایسیس اسرائیلی می باشد. مهمترین عامل خطر آن استفاده طولانی مدت از iud (intera uterine device) است. در این گزارش خانمی 42 ساله که از پانزده سال قبل، از iud استفاده نموده، با درد شکمی و تب و لرز به مدت دو ماه، به بیمارستان ولی عصر (عج) وابسته به دانشگاه علوم پزشکی بیرجند )در سال (1383 مراجعه نمود، گزارش می شود. بیمار توده ل...

 Wolfram Syndrome is a neurodegenerative autosomal recessive disorder. The occurrence of the disease should be suspected if non-autoimmune insulin-dependent diabetes occurs in an under-sixteen year old person having bilateral optic nerve atrophy. Diabetes insipidus (DI), neurosensory deafness, urinary track disorders, and nervous system complications are also seen in this disorder. The current ...

کمپلکس توبروس اسکلروزیس اختلالی ژنتیکی است که با تشکیل هامارتوم در بسیاری از اعضای بدن همراه است. ضایعات مشخصه پوستی آن مشتمل بر آنژیوفیبروما، شاگرین پچ، فیبرومای اطراف ناخن و لکه های سفید است. این بیماری اکثرا با اپی لپسی و کم هوشی همراهی دارد. در این مقاله مرد 26 ساله ای معرفی می شود که با آنژیو فیبروم بسیار بزرگی در صورت به بیمارستان پوست رازی تهران مراجعه کرده است که برای وی مشکلات روحی و ر...

در این مقاله سل پستان در یک خانم 74 ساله گزارش می شود. در معاینه بالینی توده پستان به عنوان یک غده بدخیم درنظر گرفته شد، ولی آزمایش بافت شناسی ضایعه پستان موید گرانولوماهای متعدد کازئوز بود. آزمایش مستقیم ترشحات توده پستانی از نظر عامل مولد بیماری سل منفی بود ولی کاشت آن بعد از دو ماه مثبت گزارش شد. بیمار بعد از خارج نمودن توده با عمل جراحی و تجویز داروهای ضد سل بهبودی قابل توجهی نشان داد. سل پ...

ترکیب لیویدورتیکولاریس های متعدد و پراکنده در پوست و حوادث ایسکمیک عروقی مغز را سندرم sneddon (sns یا sneddon syndrome) می نامند. میزان بروز (incidence) آن 4 در میلیون در سال است. اگر چه نخستین علایم بیماری در سنین جوانی تظاهر می یابد و در جنس مؤنث بیشتر است، اما بیماری اغلب در دهه پنجم عمر تشخیص داده می شود و لیودورتیکولاریس ضایعات پوستی ماندگار با نمای سیانوتیک است که از تغییرات درجه حرارت مح...

آترواسکلروز علت اصلی مرگ در بسیاری از نقاط دنیا می باشد. این بیماری اغلب افراد بالای 40 سال را درگیر می کند. این مقاله گزارش یک مورد بیماری شریانی کرونری در یک دختر 17 ساله است که در آنژیوگرافی انجام شده آترواسکلروز شدید در عروق کرونر داشته است و برای ایشان آنژیوپلاستی کرونر (pçï) در مرکز قلب مازندران انجام شده است. از نظر ریسک فاکتورها و بیومارکرهای مرتبط با çâd بررسی وسیع انجام شد که یافته ها...