اسیدوز توبولی کلیوی یک بیماری نادر است. 4 تیپ بالینی rta گزارش شده است. drta اولین rta شناخته شده می باشد. ژن مسبب¬بیماری(¬2p13-atp6v1b1)، کد کننده زیر واحد 1? پروتئین لیزوزومی h+-atpase می باشد. حداقل 15 جهش در نواحی مختلف ژن atp6v1b1 گزارش شده است. بخش قابل توجهی از بیماران دارای پیشرفت به سمت ناشنوایی حسی- عصبی هستند. در rtaتیپ 3 کاهش قابل توجهی در احیای بی کربنات فیلتر شده و ناتوانی در اسید...

چکیده زمینه و هدف: شایع ترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریباً در 1000/1 از نوزادن متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی است که از این میان 70% غیر سندرومی می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ دهد. حدود 46 ژن در ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی درگیر می باشند.یکی از لوکوس های درگیر در ناشنوایی غیر س...

ژن های bmpr-1b و gdf9 بدلیل اثرات مهمی که برروی صفت تعداد بره در هر زایش و مکانیسم کنترلی نرخ تخمک گذاری در گوسفند دارند به خوبی شناخته شده اند. در مطالعه حاضر، چندشکلی های ژن های bmpr-1b و gdf9 با استفاده از روش چندشکلی فضایی تک رشته ای (sscp) و توالی یابی dna در 100 میش نژاد مهربان و 100 میش نژاد لری مورد ارزیابی قرار گرفت. در واکنش زنجیره ی پلی مراز یک قطعه 140 جفت بازی از اگزون 8 ژن bmpr-1b...

چکیده     هدف از تحقیق حاضر طراحی و ساخت ناقلین اختصاصی انتقال و بیان کلروپلاستی ژن های تولید کننده بیوپلیمر و ایجاد تحمل به تنش های غیرزنده بود. بدین منظور سه ژن درگیر در مسیر بیوسنتزی پلی هیدروکسی بوتیرات جداسازی شد و صحت جداسازی و عملکردی بودن ژن ها پس از بیان در وکتور بیانی و تولید باکتری نوترکیب تولیدکننده ی phb اثبات گردید. سپس یک کاست بیانی القایی برای این گروه ژنی تحت پیشبر groe و پایان...

هدف از این مقاله بررسی انسان شناختی آریا ورنا و داسا ورنا به معنای نظام طبقاتی کاست در جامعه هند است. مطالعه حاضر با استفاده از روش اسنادی انجام شده است. نتایج نشان « ریگ ودا » از نگاه کتاب دینی می دهد اگرچه آریایی هایی که به هند مهاجرت کردند مردمانی صحرانشین بودند، ولی تصور اینکه بین آنها هیچ گونه طبقه اجتماعی وجود نداشت مشکل به نظر می رسد، چون سرودهای ریگ ودا به طور مشخص و مختصر به سه طبقه مخ...

نوروپاتی های محیطی از شایع ترین اختلالات نورولوژیکی محسوب می شوند که پیش زمینه ارثی در بیش از 20 درصد آنها به اثبات رسیده است. نوروپاتی های ارثی از حیث کلینیکی و ژنتیکی بسیار هتروژن می باشند. شارکوت ماری توث (cmt) یک بیماری هتروژن در دستگاه عصبی محیطی انسان با شیوع 1:2500 می باشد. اگرچه امروزه پیشرفت های بسیاری در زمینه شناخت ژنتیکی این بیماری حاصل گشته است ولی همچنان طبقه بندی بر اساس خصوصیات ...

یکی از مهمترین علل ناباروری در مردان وجود اختلال در سلول اسپرم است. در اختلال الیگوآستنوتراتواسپرمیا ، اسپرم ها دارای تعداد و تحرک کمتر از حد نرمال بوده و موفولوژی غیرطبیعی دارند. در اختلال اسپرم دم کوتاه طول تاژک اسپرم ها کوتاه تر از حد طبیعی بوده و اسپرم ها کاملا بدون تحرک هستند و تعداد آنها نیز در افراد مبتلا کاهش پیدا می کند. نتیجه ی هر دو اختلال ذکر شده به ناباروری منجر می شود. یکی از ژن ه...

پروتئین p53 که سرکوبگر تومور نیز نامیده می شود، داری سه نقش مهم: کنترل رشد سلول، مرگ برنامه ریزی شده سلول و ترمیم dna می باشد، نقص در پروتئین p53 در اثر موتاسیون ژن p53 (تششعات، مواد شیمیایی، ویروس ها) باعث ایجاد تومور می گردد. آدنوماتوز ریوی گوسفند که تحت عنوان جاگزیکت نیز شناخته شده است، یکی از بیماری های مزمن تنفسی است که با سرطانی نمودن یاخته های تنفسی به صورت پیشرونده، تمام ریه را درگیر می...

مقدمه: هدف از این مطالعه، انجام حذف ژنی در باکتری بروسلا ملی تنسیس rev1 به منظور دستیابی به یک سویه تضعیف شده، بود. بدین منظور تلاش گردید تا ژن کدکننده آنزیم پروزامین سنتتاز(per) ، یکی از ژن‏های درگیر در تشکیل ساختار زنجیره o از lps دیواره باکتری، از طریق انجام نوترکیبی همساخت حذف گردد. مواد و روش‏ها: نوترکیبی همساخت با استفاده از وکتور خودکشی حامل کاست حذف که شامل ترادف نوکلئوتیدی کدکننده مقاو...

مقدمه: هدف از این مطالعه، انجام حذف ژنی در باکتری بروسلا ملی تنسیس Rev1 به منظور دستیابی به یک سویه تضعیف شده، بود. بدین منظور تلاش گردید تا ژن کدکننده آنزیم پروزامین سنتتاز(per) ، یکی از ژن‏های درگیر در تشکیل ساختار زنجیره O از LPS دیواره باکتری، از طریق انجام نوترکیبی همساخت حذف گردد. مواد و روش‏ها: نوترکیبی همساخت با استفاده از وکتور خودکشی حامل کاست حذف که شامل ترادف نوکلئوتیدی کدکننده مق...