چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی اینترمدیا( ti )، گروهی از تالاسمی­های بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور می­باشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی ti مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژوهشی جامع با هدف بررسی مولکولی ti ارایه شده که دو عامل مهم در ایجاد فنوتیپ ti یعنی جهش های ژن بتا، پلی مورفیسم xm...

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی در زنجیره گلوبین بوده و شایع ترین بیماری ژنتیکی در سراسر دنیاست. تالاسمی بتا با فقدان کامل زنجیره بتا، تالاسمی ماژور نام دارد. در این بیماران، آنمی همولیتیک شدیدی رخ می دهد که موجب اختلال در سیستم ایمنی ایشان می شود. تزریق مکرر خون، اسپلنکتومی و نقص ایمنی، این بیماران را در معرض ابتلا به عفونت های شدید قرارمی دهد. افزایش تعداد و میزان فعالیت سلول های t سرکوبگر(cd8)، کاه...

چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی به عنوان شایع ترین کم خونی مادرزادی در ایران به شمار می رود. علی رغم مراقبت های هماتولوژیک، اختلال در عملکرد غدد درون ریز مشکل شایعی در این بیماران می باشد. هدف اصلی این مطالعه، بررسی شیوع اختلال عملکرد تیروئید در بیماران مبتلا به انواع تالاسمی بود.   مواد وروش ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی مقطعی بود. در زمستان 1385، پرسشنامه برای 195 بیمار ارجاعی از درمانگا...

زمینه و هدف: بتا- تالاسمی مینور β-TT (β-Thalassemia Minor) و آنمی فقرآهن IDA (Iron Deficiency Anemia) شایع‌ترین آنمی‌های میکروسیتیک می‌باشند. غربالگری β-TT جهت مشاوره پزشکی قبل از ازدواج و جلوگیری از تولد نوزادان با بتا- تالاسمی ماژور از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. رایج‌ترین مشکل در غربالگری β-TT تمایز آن از آنمی فقرآهن می‌باشد. هدف از این مطالعه مشخص نمودن حساسیت، ویژگی، شا...

تالاسمی از بیماریهای اختلال هموگلوبین است که بصورت اتوزومال کودومیننت به ارث می رسد. این بیماری از نواحی مدیترانه تا شبه قاره هند - برمه و آسیای جنوب شرق شایع است. ایران نیز گرچه جزو کشورهایی است که بر روی کمربند تالاسمی قرار دارد ولی مطالعات انجام گرفته در مورد شیوع بتاتالاسمی در مناطق مختلف آن محدود است. در استان کرمانشاه نیز تاکنون مطالعه ای در مورد اپیدمیولوژی این بیماری انجام نشده است. با ...

  چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره‌های گلوبین و آنالیز DNA ، آزمایش‌های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می‌باشند. در حال حاضر آنالیز DNA به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می‌شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می‌تواند مربوط به وجود موتاسیون‌های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره‌های گلوبین جایگاه خاصی در زم...

سابقه و هدف: جهش در ژن فاکتورv لیدن (g1691a)، جهش در پروموتور پروترومبین (g20210a) و جهش c667t در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) از تغییرات ژنتیکی هستند که خطر ترومبوز را افزایش می دهند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی سه ریسک فاکتور فوق در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، تالاسمی اینترمدیا و مقایسه آن با افراد سالم می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه 164 نفر شامل 59 بیمار...

زمینه و هدف: تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب بوده که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده­ از اختلالات وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می­گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده­ای بر وخامت کلینیکی (بالینی) این بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می­دهد. عوامل مختلفی درون لوکوس بتا گلوبین می­توانند در کاهش شدت ...

هدف: بیماری بتا-تالاسمی در اثر غیاب یا کاهش سنتز زنجیره بتاگلوبین به وجود می آید. یکی از روش های درمانی مؤثر برای این بیماری ژن درمانی توسط ناقل های ویروسی است. ظرفیت ناقل های لنتی ویروسی حدود 8 کیلوباز است. با توجه به ظرفیت محدود ناقل های لنتی ویروسی از minilcr طراحی شده به طول 6 کیلوباز به جای ناحیه تنظیمی lcr در کنار ژن بتاگلوبین استفاده شد. هدف از این مطالعه ساخت لنتی ویروس های نوترکیب حاوی...

سابقه و هدف: با توجه به شیوع نسبتا بالای تالاسمی مینور در ایران و افزایش شیوع تالاسمی ماژور در ازدواج های ناقلین تالاسمی با یکدیگر و اختلالات ناشی از افزایش آهن بر روی سیستم هورمونی درون ریز، مطالعه فوق جهت بررسی اختلال های عملکرد غده تیروئید ناشی از تالاسمی ماژور در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر تهران طی سال 1375 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش به روش توصیفی (descriptive) بر روی ...