زمینه و هدف: رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال است. جهش در هر دو نسخه ژن Retinoblastoma1 (RB1) مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. طیف وسیعی از جهش ها تاکنون در سرتاسر ژن RB1 گزارش شده است. بسیاری از جهش های نقطه ای گزارش شده در ژن های انسان، علی رغم نوع آنها، وضعیت پیرایش را دستخوش تغییر می کنند. در این مطالعه جهش جدید در ژن RB1 در یک بیمار مبتلا به رتینوبلاستوما...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروجینوسا یک پاتوژن فرصت طلب به ویژه در بیماران با نقص ایمنی است. مقاومت دارویی در سودوموناس آئروجینوسا به واسطه مکانیسم های مختلفی مانند جهش در زیرواحدهای توپوایزومرازها و تنظیم کننده های منفی سیستم های پمپ افلاکس ایجاد می شود. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش های نقطه ای  ژن های gyrB، parC و nfxB در جدایه های سودوموناس آئروجینوسا مقاوم به سیپروفل...

مقدمه و هدف: آدنوکارسینوهای معده دومین سرطان شایع پس از سرطان ریه در جهان است. سالانه حدود 755500 مورد جدید شناسایی می شود. تقریباً 12 درصد کل مرگ و میر ناشی از سرطان در اثر سرطان معده است. یکی از مهم ترین ژنهایی که در ممانعت از بروز سرطان اهمیت دارد ژن p53 است که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد. در برخی از سرطان ها تا 50 درصد موارد در ژن p53 جهش دیده می شود که حدود 87 درصد موارد جهش ها در اگزون ها...

سابقه و هدف: هپاتیت اتوایمیون بیماری التهابی کبدی، با اتیولوژی ناشناخته می باشد. زمینه ژنتیکی به همراه عوامل محیطی و ویروسی از جمله عوامل مستعد کننده در ابتلای به این بیماری محسوب می شوند. گیرنده CD45 در سطح لنفوسیتهای T وجود دارد. جهش C77G در اگزون 4 ژن کدکننده این پروتئین، می تواند موجب اختلال در ویرایش متناوب اگزون های این ژن شده که باعث بیان بیشتر نوع ایزوفرم سنگین وزن مولکولی و در نتیجه، ا...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف : تالاسمی به عنوان یکی شایعترین بیماری تک ژنی در ایران و جهان به حساب می آید. این بیماری در سطح مولکولی هتروژن بوده و تا کنون علاوه بر حذف های بزرگ ، بیش از پنجاه جهش نقطه ای مختلف برای این بیماری در سراسر دنیا شناخته شده است. در این تحقیق ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی ونوع جهش انان مورد بررسی قرار گرفت .روش کار: با توجه به اینکه شاخص اصلی خونی ناقلان آلفا تالاسمی نسب...

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن p53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور می باشد ، میزان جهش ژن p53 در سرطان های کولورکتال در نواحی مختلف ، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین جهش اکسون 6 ژن p53 در سرطان...

شناسایی می شود و qt نوعی آریتمی قلبی است که با طویل شدن فاصله long qt (lqt) سابقه و هدف: سندرم منجر به مرگ های ناگهانی در افراد جوان می گردد. در اغلب موارد، اختلال در رپلاریزاسیون قلب منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل و آریتمی می شود. چون کانال های یونی قلب با مصرف انرژی کار می کنند، اختلالات میتوکندری در آن ها است که در اکثر بیماری های قلبی به mtdna از اهمیت خاصی برخوردار است . هدف این مطالعه، بر...

در این پروژه، ابتدا هشت جهش شایع ژن cyp21a2 در 54 خانواده مبتلا مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، با روش arms-pcr تعیین شده و سپس در نمونه های مشکوک، حذف ها و مضاعف شدگی های بزرگ ژنcyp21a2 با روش های mlpa، long range pcr و هضم آنزیمی به صورت کمی و نیمه کمی بررسی و پس از تعیین همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ، هاپلوتایپ های بیماران استنتاج گردیدند. در ادامه، بقیه نمونه ها توالی یابی شدند. با نرم افزارهای بی...

پروتئین های غیراختصاصی انتقال دهنده ی لیپید (nonspecific lipid transfer proteins) پروتئین های گیاهی هستند که بر اساس وزن مولکولی به دو گروه nsltp1 و nsltp2 تقسیم بندی می شوند. این پروتئین ها دربرابر عوامل فیزیکوشیمیایی مانند عوامل اکسید کننده و قابلیت اتصال به دارو و حمل آن را دارند. مولکول nsltp2 گیاه برنج ، پروتئینی است که به دلیل توانایی ذاتی عبور از غشا و اتصال به ترکیبات استروئیدی (از جمله...