Introdução: a síndrome de hermansky – pudlak é uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo, disfunção plaquetária, e em alguns casos também há colite, insuficiência renal fibrose pulmonar. Apresentação do caso: paciente, 4 anos, buscou atendimento para investigação episódios frequentes gengivorragia, epistaxe hematomas nos membros inferiores. Discussão: o diagnóstico realizado ...
