سابقه و هدف: بسیاری از سرطان ها یک شبکه قوی از کموکین ها و گیرنده های آنها از جمله کموکین های ccl3 (mip-1a) ،ccl4 (mip-1b) و ccl5 (rantes) را بیان می کنند. این کموکین ها اعمال خود را از طریق گیرنده های ccr2 و ccr5 انجام می دهند. به دلیل اهمیت ccr5 در تومورها بررسی نقش این گیرنده در تومورها مهم به نظر می رسد. مطالعات نشان می دهد که نوعی جهش با نام جهش d32 در ژن ccr5 می تواند منجر به کاهش بیان و ...

زمینه و هدف: سرطان پستان شایع‏ترین سرطان در میان زنان و دومین علت رایج مرگ ناشی از سرطان در خانم‏ها می‏باشد. فاکتورهای ژنتیکی نقش مهمی در بروز سرطان پستان دارند. ازجمله این فاکتورهای ژنتیکی، ژنchek2(checkpoint kinase 2) می‏باشد که به عنوان یک ژن سرکوبگر تومور نقش مهمی در ترمیم dna آسیب دیده دارد. جهش در ژن chek2 سبب از دست رفتن این ویژگی می شود. یکی از جهش‏های ژن chek2 ، جهش حذف bp5395 است که د...

مطالعات انجام شده در نواحی مختلف ایران نشان دهنده اهمیت نقش جهش 35delg در ژن gjb2 است. اما وضعیت جهش مزبور و اهمیت آن در بروز ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب ( arnshl ) در جمعیت اصفهان ناشناخته است. در این مطالعه فراوانی جهش مزبور در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی استان اصفهان مطالعه شده است. 63 بیمار غیرخویشاوند اصفهانی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب بررسی شدند. سپس غربالگری جهش 35de...

چکیده عنوان: بررسی جهش های شایع ژن col7a1 در جمعیت ایرانی مبتلا به اپیدرمولایسیس بولوسا دانشجو: آرمیتا کاکاوند حمیدی اپیدرمولایسیس بولوسا (eb) گروهی از اختلالات ژنتیکی پوستی ایجاد کننده تاول می باشند که بسیار نادر و هتروژن هستند. دیستروفیک اپیدرمولایسیس بولوسا (deb) یکی از انواع eb می باشد که با هر دو الگوی اتوزومال غالب (ddeb) و یا اتوزومال مغلوب (rdeb) به ارث می رسد. deb به واسطه جهش های...

زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال است. حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های 24- 8 از ژن myh7 است. هدف این مطالعه بررسی احتمال حضور جهش های مربوط به ژن myh7 در اگزون های 23-19 در بیماران hcm استان چهارمحال و بختیاری بود. روش بررسی: ...

نشانگان ویسکوت-آلدریچ یک بیماری ژنتیکی و کشنده است که باعث نقص ایمنی اولیه در فرد می شود و با توارت وابسته به کروموزم x انتقال می یابد. نشانگان ویسکوت-آلدریچ به دلیل ایجاد جهش در ژن was که کدکننده پروتئین wasp است، ایجاد می شود. این بررسی برای تأیید ژنتیکی تشخیص در بیماران مشکوک به این بیماری که به مرکز طبی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی مراجعه کرده بودند، انجام شد. ابتدا از روی ع...

در پانزده سال اخیر این مسئله که آیا زبان پایه ژنتیکی دارد یا خیر به شدت مورد توجه زبان شناسان قرار گرفته است. علت این توجه هم پیدا شدن خانواده ای بود که نیمی از اعضای آن در سه نسل دارای مشکلات زبانی بودند. طبیعتاً مسئله تکرار یک بیماری در نسلهای متفاوت در یک خانواده این ایده را به ذهن متبادر می کند که مسئله باید مربوط به ژنها باشد. مقاله حاضر به بررسی مطالعاتی می پردازد که بالأخص درباره اعضای ای...

ترومبوسیتمی اولیه، مایلوفیبروزو پلی سایتمی ورا از خانواده نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو بوده که از نظر کروموزوم فیلادلفیا منفی هستند. آزمایش کروموزوم فیلادلفیا با 100% اختصاصیت برای تشخیص لوسمی مزمن مایلوسیتیک راه را برای تشخیص لوسمی هموار کرده است. جهش های ژن jak2 در بیش از 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا و حدود 50 درصد موارد مایلوفیبروز و ترومبوسیتمی اولیه مشاهده می گردد. گمان می رود که با پیدای...

مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR54 )G با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با...

این پژوهش با هدف بررسی چند‌شکلی ناحیه‌ی اینترون ژنBMP-15 و تاثیر آن بر صفات رشد و تولید‌مثل در گوسفند نژاد لری‌بختیاری با استفاده از روش توالی‌یابی انجام شد. برای این منظور تعداد 100 نمونه خون (80 راس میش و 20راس قوچ) از ایستگاه‌‌ پرورش و اصلاح نژاد گوسفند لری‌بختیاری شهرکرد جمع‌آوری وDNA آنها استخراج شد. یک قطعه bp  356 از ژن BMP-15 با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) توسط یک جفت آغازگ...