چکیده عنوان: بررسی جهش های شایع ژن col7a1 در جمعیت ایرانی مبتلا به اپیدرمولایسیس بولوسا دانشجو: آرمیتا کاکاوند حمیدی اپیدرمولایسیس بولوسا (eb) گروهی از اختلالات ژنتیکی پوستی ایجاد کننده تاول می باشند که بسیار نادر و هتروژن هستند. دیستروفیک اپیدرمولایسیس بولوسا (deb) یکی از انواع eb می باشد که با هر دو الگوی اتوزومال غالب (ddeb) و یا اتوزومال مغلوب (rdeb) به ارث می رسد. deb به واسطه جهش های...

مقدمه: سرطان کلورکتال یکی از شایعترین سرطان ها در سرتاسر جهان است. هفتاد و پنج درصد سرطان های کلورکتال تک گیر بوده و فاقد سابقه ی فامیلی می باشند. سه مسیر اصلی سرطان زایی در این سرطان ناپایداری کروموزومی، ناپایداری ریزماهواره ای و مسیر متیلاتور می باشند. مسیر ناپایداری کروموزومی در 85-80% سرطان های کلورکتال نقش دارد. در این مسیر، برخی از ژن های سرکوبگر تومور دچار تغییراتی می شوند. ژن apc از جمل...

چکیده هدف از این تحقیق شناسایی چند شکلی ژن های بتالاکتوگلوبولین (?-lg) ، هورمون رشد (gh) وکاپاکازئین (?-casein) در گوسفند نژاد زل با روش های pcr-rflp و pcr-sscpو بررسی ارتباط آن ها با ترکیبات شیر بود. در این تحقیق نمونه های خون از 150 رأس گوسفند زل تهیه و استخراج dna به کمک کیت تجاری diatom صورت گرفت. واکنش زنجیره-ای پلیمراز جهت تکثیر یک قطعه 452 جفت بازی اگزون 2 ژن بتالاکتوگلوبولین، یک قطعه 3...

سرطان پستان شایع ترین سرطان در بین زنان در اکثر نقاط دنیا از جمله ایران می باشد . حدود 70 درصد از بیماران مبتلا به سرطان پستان گیرنده های استروژنی را در سطح سلول های خود بیان می کنند . داروی تاموکسیفن به عنوان یک آنتاگونیست با جلوگیری از اتصال استروژن به رسپتورهای استروژن از تقسیم بی رویه سلول ها در سلول های دارای گیرنده استروژن ، برای افراد مبتلا به سرطان پستان تجویز می شود . متاسفانه حدود 30 ...

کم کاری تیروئید مادرزادی یک نقص متابولیکی است که به طور متوسط در هر 3000 یا 4000 تولد یک نوزاد به آن مبتلا می باشد و از طریق غربالگری این نوزادان مورد شناسایی قرار می گیرند. بیماران مبتلا دچار تیروئید دیسژنزی و یا نقایص هورمونی می باشند. نقص در 5 ژن ttf-1,ttf-2,tshr,pax8وgs? می تواند در کم کاری تیروئید مادرزادی دیسژنزی نقش داشته باشد. با توجه به اینکه در مطالعات پیشین ارتباط بین ژن های pax8 وtt...

خانواده فاکتور های رونویسی gata در پستانداران دارای شش عضو است (gata1-6). همه فاکتور های gata دارای دو انگشت روی بسیار حفاظت شده از نوع c2h2 می باشند و به dna با توالی (a/t) gata (a/g) متصل می شوند. همه پروتئین های gata به استثنای gata5 برای تکوین لازم هستند. علاوه بر نقش آن ها در جنین زایی، شواهد رو به افزایشی مبنی بر اهمیت نقش پروتئین های gata برای بیان ژن مختص نوع سلول و انتقال پیام در بافت ...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (dfnb59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن dfnb59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن dfnb59 مورد مطالعه قرار گرفتند. dna ...

تحقیق حاضر به منظور شناسایی چندشکلی موجود در ناحیه اگزون چهارم ژن کاپاکازئین گوسفند نژاد ماکویی با استفاده از روش چندشکلی فضایی رشته های منفرد مبتنی بر واکنش زنجیره ای پلی مراز انجام شد. برای این منظور از صد رأس گوسفند مرکز اصلاح نژاد گوسفند ماکویی، بطور تصادفی خونگیری انجام شد. استخراج dna با استفاده از کیت آماده فرمنتاز انجام گرفت. یک جفت آغازگر اختصاصی جهت تکثیر قطعه 459 جفت بازی از ناحیه اگ...

ژن prop1 بر روی کروموزوم 5 قرار گرفته و دارای 3 اگزون و 2 اینترون است. این ژن در غده هیپوفیز انسان و حیوانات اهلی از جمله گوسفند و بز باعث سنتز پروتئینی با 226 اسید آمینه می شود که تنظیم کننده بیان هورمون رشد، پرولاکتین و تیروتروپین است. هدف از این مطالعه بررسی چند شکلی اگزون 2 ژن prop1در نژادهای گوسفند لری بختیاری، زل و آمیخته زل-آتابای بود. در این تحقیق از 280 راس گوسفند شامل: 90 راس گوسفند ز...

چندقلوزایی یکی از صفات مهم اقتصادی در پرورش گوسفند و بز می­باشد.  به کارگیری روش­های سنتی اصلاح نژاد نظیر انتخاب و آمیزش بر اساس داده­های فنوتیپی، دارای روندی کند و پر هزینه است.  مطالعات ژنتیکی مشخص نموده است که نرخ تخمک­ریزی به وسیله­ی مجموعه­هایی از ژن­هایی با اثر عمده به نام ژن­های باروری کنترل می­شوند.  هدف از این تحقیق بررسی چند شکلی ژن فاکتور تمایز رشد 9 (gdf9) در 91 بز نجدی مربوط به 3 م...