نتایج جستجو برای: بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی cms

تعداد نتایج: 56099  

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
محمد روحانی استادیار نورولوژی دانشگاه علوم پزشکی ایران، بیمارستان حضرت رسول اکرم

نشانگان هالروردن-اشپاتز (hss) که به آن نورودژنراسیون ناشی از رسوب آهن در مغز (nbia) نیز گفته می شود، یک بیماری نورودژنراتیو ارثی نادر است که ممکن است در کودکی، حوالی بلوغ یا در سنین بالاتر شروع شود. در این بیماران ترکیبی از علائم حرکتی، به صورت دیستونی، پارکینسونیسم، کره-آتتوز، علائم درگیری راه های پیرامیدال، آتروفی عصب بینایی، رتینیت پیگمانته و اختلال شناختی دیده می شود. پس از شناسایی جهش در ژ...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
بیتا بزرگمهر bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان fariba afroozan واله هادوی valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد mohammad hassan kariminejad

نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره غیر طبیعی معرفی می شود. پدر و مادر کودک خویشاوند بودند و مورد مشابهی در خانواده وجود نداشت. به نظر می رسد که بیمار م...

2004
Thomas J. Bierma Frank L. Waterstraat

This report covers two aspects of efforts to increase adoption of chemical management services (CMS). The first is expansion of CMS into small and medium enterprises (SMEs). The second is reducing uncertainty among chemical users through a CMS “standard.” Small and medium enterprises (SMEs) have a significant need for chemical management services (CMS). However, financial barriers make traditio...

2007
P. Vitulo

Abstract A 2 mm gas gap Resistive Plate Chamber with bakelite plates has been operated in avalanche mode under a 137Cs source irradiation. We report on measurements of the efficiency in cosmic rays detection and of the charge developed in the gap, performed for two different gas mixtures: the first containing a high percentage of environmental friendly ”freon” C2H2F4; the second one having a hi...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران 0
رویا فرهادی roya farhadi علوم پزشکی مازندران لاله واحدی laleh vahedi علوم پزشکی مازندران مریم قاسمی maryam ghasemi علوم پزشکی مازندران سید عبدالله موسوی seyed-abdollah musavi علوم پزشکی مازندران

هیپرانسولینیسم مادرزادی یک بیماری نادر است که می تواند با آسیب جدی مغزی در دوره نوزادی و نقایص عصبی تکاملی همراه باشد. این بیماری، از علل ناشایع هیپوگلیسمی در نوزادان است و به طور معمول، در نوزادان سر موعد دیده می شود. در این مقاله به گزارش یک مورد نوزاد نارس با تشخیص هیپوگلیسمی پایدار ناشی از هیپرانسولینیسم مادرزادی پرداخته شده است که مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نیز بوده است. در این مورد...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
کیمیا کهریزی kimia kahrizi genetics research center, university of social welfare and rehabilitation sciences,tehran, iranمرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران فرخنده بهجتی farkhondeh behjati راینارد اولمان reinhard ullman احمد تیبی ahmad teebi حسین نجم آبادی hossein najmabadi

نشانگان کوداس با مجموعه علائم چشمی ،مغزی، دندانی، گوشی و اختلالت اسکلتی مشخص می شود. بیماران دچار تأخیر تکاملی، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، شلی عمومی، کاتاراکت، پتوز، دندان های غیرطبیعی، گوش های بدشکل، ناشنوایی، شیاردار بودن نوک بینی و یافته های پرتوشناختی، شامل دیسپلازی اسپوندیلواپی فیزیال، تأخیر بلوغ استخوانی و شیارهای کرونال در ستون مهره ها، هستند. علت زمینه ای در نشانگان کوداس هنوز مشخص نیس...

ژورنال: :اندیشه و رفتار در روان شناسی بالینی 2015
سیدرضا سیدطبایی پروین رحمتی نژاد ربابه صحت

سرطان، یکی از شایع­ترین بیماری­های مزمن است که سالانه افراد زیادی به آن مبتلا می­شوند. این بیماری اغلب با عوارض روان شناختی بالایی همراه است. هدف پژوهش حاضر، بررسی شیوع نشانگان اختلالات روانی در بیماران مبتلا به سرطان بود. بدین منظور، طی یک پژوهش توصیفی109 بیمار مبتلا به سرطان مراجعه­کننده به بخش شیمی­درمانی بیمارستان کامکار- عرب نیای شهر قم انتخاب و از نظر نشانگان اختلالات روانی مورد آزمون قرا...

ژورنال: طب جنوب 2014
جباری‌آزاد, فرحزاد, شیرکانی, افشین, فریدحسینی, رضا,

زمینه:. نشانگان آلرژی دهانی شامل علائم ازیاد حساسیت فوری وابسته به ایمونوگلوبولین E، به‌علت واکنش متقاطع بین پروتئین‌های گرده گیاهان، میوه‌ها و سبزیجات تازه پس از خوردن آن‌ها می‌باشد. این نشانگان در 40 تا80 درصد بیماران مبتلا به رینیت آلرژیک فصلی وجود دارد. تاکنون بررسی‌های اندکی در مورد رینیت آلرژیک فصلی و میزان ابتلا به نشانگان آلرژی- دهانی انجام گرفته است. هدف مطالعه حاضر شناخت هر چه بیشتر ا...

2010
Lesley A Braun Evelin Tiralongo Jenny M Wilkinson Ondine Spitzer Michael Bailey Susan Poole Michael Dooley

BACKGROUND Complementary medicines (CMs) are popular amongst Australians and community pharmacy is a major supplier of these products. This study explores pharmacy customer use, attitudes and perceptions of complementary medicines, and their expectations of pharmacists as they relate to these products. METHODS Pharmacy customers randomly selected from sixty large and small, metropolitan and r...

Journal: :Plant physiology 2015
Massimo Bosacchi Csanad Gurdon Pal Maliga

Cytoplasmic male-sterile (CMS) lines in maize (Zea mays) have been classified by their response to specific restorer genes into three categories: cms-C, cms-S, and cms-T. A mitochondrial genome representing each of the CMS cytotypes has been sequenced, and male sterility in the cms-S and cms-T cytotypes is linked to chimeric mitochondrial genes. To identify markers for plastid genotyping, we se...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید