زمینه و هدف: با توجه به نقش پر اهمیت ژنتیک در تکوین آنومالیهای دندانی به ویژه عدم تشکیل جوانه دندانی شناسایی جهش ژنتیکس در افراد مبتلا به Tooth Agenesis (T.A) حائز اهمیت بوده، تشخیص پیش بالینی و درمان بهتر ارتودنسی را مقدور می سازد. هدف از این مطالعه بررسی رابطه موتاسیون ژن MSX1 با Tooth genesis می باشد.مواد و روشها: تحقیق به روش مورد – شاهدی (case – control) صورت گرفت. گروه مورد شامل 20 فرد مب...

مقدمه: نا شنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی- عصبی با فراوانی 1 در 1000 نوزاد می ‌باشد و در دو حالت سندرمی و غیر سندرمی دیده می ‌شود. با توجه به این که جهش‌‌های جایگاه ژنی DFNB1، در بر گیرنده دو ژن کانکسین 26 و 30، به تنهایی مسئول 50 درصد نا شنوایی ‌های غیر سندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌ های مختلف می باشند، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش‌های حذفی  del (GJB6-D13S1830) و del (GJB6-D1...

مقدمه: پروبیوتیک ­ها به عنوان میکروارگانیسم ­های گوناگونی تعریف می­شوند که دارای اثرات مفید در جلوگیری و درمان شرایط پاتولوژیک ویژه هستند. لاکتوباسیلوس کازیی و پاراکازیی، پروبیوتیک­هایی هستند که می­توانند آپوپتوز را در سلول­های سرطانی القاء کنند. لوسمی میلوییدی مزمن از شایع­ترین بدخیمی­ های بدن محسوب می­ شود. بیان پروتئین­ های جهش ­یافته p53 در رده­های سرطانی، مقاومت در مقابل آپوپتوز را افزایش ...

چکیده زمینه و هدف: سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان جهان است. ژن سرکوبگر توموری p53 یکی از فراوان ترین ژن های تغییر یافته در سرطان های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن p53 در مبتلایان سرطان پستان می تواند در تشخیص، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. روش بررسی: تعداد 102 نمونه ی توموری از بیماران سرطان پستان نژاد ترک منطقه ی آذربایجان شرقی، که طی سال های 86 تا 88 به بیمارستان های شهر...

با وجودی که چندین سال است که طرفین ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی مورد آزمایش قرار می گیرند ولی هنوز مشکلات تشخیصی به علت گستردگی وسیع ژنتیکی پا برجاست. گفتنی است که بیش از 200 جهش گوناگون منجر به بروز تالاسمی ماینور بتا می شود و در پاره ای موارد جهش آنقدر ظریف است که آزمایش های روزمره هیچ گونه اختلالی را کشف نمی کند و زمانی به جهش ظریف پی برده می شود که نوزادی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا (تالا...

زمینه و هدف: سرطان از عوامل اصلی مرگ و میر در جهان بوده و مواد جهش زا عامل مرگ میلیون ها بیمار سرطانی هستند. با توجه به عوارض جانبی داروها در درمان سرطان، دانشمندان به دنبال عوارض جانبی کمتر با اثرات درمانی بهتر هستند و پژوهش در این زمینه در حال گسترش است. این مطالعه، با هدف ارزیابی اثر ضدجهشی عصاره های مختلف شیرابه و ژل آلوئه ورا در برابر ماده جهش زای آزید سدیم، تحت آزمون ایمز در غیاب و حضور م...

صفت چندقلوزایی در گوسفندان به دلیل اهمیت اقتصادی مورد علاقه دامپروران است. وراثت پذیری این صفت در مطالعات مختلف کمتر از 10/0 گزارش شده است. بااین وجود، انتخاب مستقیم برای این صفت در برخی از گله ها منجر به پیشرفت ژنتیکی بسیار زیادتر از مقدار موردانتظار شد. دلیل این پدیده در این گله ها وجود ژن عمده که تاثیر سایر ژن های کوچک اثر را تحت پوشش قرار می دهد، پیشنهاد شد. تاکنون جهش در سه ژن عامل ایجاد چ...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (gap junction beta2=gjb2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delg35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن gjb2 به نام delg35 در ...

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های dna میتوکندریایی (mtdna) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtdna شامل a1555g، c1494t، a3243g و a7445g در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در ...

چکیده ندارد.