نتایج جستجو برای: jeune syndrome

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2015
Youssef Bibiche Nabil Kanjaa

L’atteinte artérielle est une complication rare au cours de la maladie de Behçet. Elle représente un des modes d’expression de cette pathologie. Nous rapportons une observation d’un jeune homme de 25 ans qui était hospitalisé pour une douleur abdominale intense. L’angioscanner abdominaux a permis de poser le diagnostic d’un anévrisme d’une branche de l’artère mésentérique supérieure. Le patient...

2015
Fatima Zahra Rhouni Youness Sasbou

L'ostéome ostéoïde représente 10 % environ des tumeurs osseuses bénignes. Il se localise de façon préférentielle au niveau du fémur (40%). l'atteinte acétabulaire est rare (moins de 1 % selon Campanacci) et celle du toit de l'acétabulum est exceptionnelle. L'ostéome ostéoïde se révèle par des douleurs souvent nocturnes, habituellement calmées par la prise d'anti-inflammatoires tels que l'aspiri...

2015
Wafa Chebbi Wafa Ben Salem Rim Klii Wassia Kessomtini Saida Jerbi Mohamed Habib Sfar

Les objectifs de notre étude est d'étudier les caractéristiques cliniques et immunologiques du syndrome de Gougerot Sjogren primitif (SGSp) du sujet âgé et les comparer à une population témoin plus jeune. Nous avons analysé rétrospectivement les dossiers de 60 patients atteints de SGSp consécutifs, suivis au service de Médecine interne du CHU Taher Sfar de Mahdia, en Tunisie, durant une période...

Journal: :La Lettre de l'OCIM 2022

En analysant les situations didactiques lors des visites d’enfants et la mise en relation médiateurs du public avec le contenu d’une exposition, l’autrice montre que médiation invite jeune visiteur non seulement à être créatif, mais elle l’encourage aussi une réception créative de l’œuvre qui peut représenter forme d’émancipation.

2015
Madiha Mahfoudhi Khaled Khamassi

Le syndrome de Kartagener est une affection héréditaire rare de transmission autosomique récessive. Il se caractérise par une triade: bronchectasies, rhinosinusite chronique et situs inversus. L'évolution est dominée par la survenue d'infections respiratoires haute et basses. Patiente âgée de 21 ans, admise pour obstruction nasale bilatérale, hyposmie et rhinorrhée évoluant depuis 3 ans. Elle p...

Journal: :PloS one 2016
Zheng Wang Aritoshi Iida Noriko Miyake Koji M Nishiguchi Kosuke Fujita Toru Nakazawa Abdulrahman Alswaid Mohammed A Albalwi Ok-Hwa Kim Tae-Joon Cho Gye-Yeon Lim Bertrand Isidor Albert David Cecilie F Rustad Else Merckoll Jostein Westvik Eva-Lena Stattin Giedre Grigelioniene Ikuyo Kou Masahiro Nakajima Hirohumi Ohashi Sarah Smithson Naomichi Matsumoto Gen Nishimura Shiro Ikegawa

Axial spondylometaphyseal dysplasia (axial SMD) is an autosomal recessive disease characterized by dysplasia of axial skeleton and retinal dystrophy. We conducted whole exome sequencing and identified C21orf2 (chromosome 21 open reading frame 2) as a disease gene for axial SMD. C21orf2 mutations have been recently found to cause isolated retinal degeneration and Jeune syndrome. We found a total...

Journal: :American journal of human genetics 2013
Miriam Schmidts Julia Vodopiutz Sonia Christou-Savina Claudio R Cortés Aideen M McInerney-Leo Richard D Emes Heleen H Arts Beyhan Tüysüz Jason D'Silva Paul J Leo Tom C Giles Machteld M Oud Jessica A Harris Marije Koopmans Mhairi Marshall Nursel Elçioglu Alma Kuechler Detlef Bockenhauer Anthony T Moore Louise C Wilson Andreas R Janecke Matthew E Hurles Warren Emmet Brooke Gardiner Berthold Streubel Belinda Dopita Andreas Zankl Hülya Kayserili Peter J Scambler Matthew A Brown Philip L Beales Carol Wicking Emma L Duncan Hannah M Mitchison

Bidirectional (anterograde and retrograde) motor-based intraflagellar transport (IFT) governs cargo transport and delivery processes that are essential for primary cilia growth and maintenance and for hedgehog signaling functions. The IFT dynein-2 motor complex that regulates ciliary retrograde protein transport contains a heavy chain dynein ATPase/motor subunit, DYNC2H1, along with other less ...

Journal: :Bulletin du Centre de Recherche du Château de Versailles 2021

D’où vient la Grammaire latine en figures allégoriques empruntées à l’art militaire offerte vers 1615 au jeune Gaston d’Orléans ? Qui fut l’auteur, quoi servit-elle, et pourquoi ce manuscrit d’apparat richement enluminé connut-il xixe siècle un tel discrédit Cet article d’orientation génétique d’approche historiographique propose certain nombre d’hypothèses réponse ces questions.

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