نتایج جستجو برای: lamy
تعداد نتایج: 314 فیلتر نتایج به سال:
We report studies that suggest enzyme replacement therapy will result in a significant reduction in disease progression and tissue pathology in patients with Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis type VI, MPS VI). A feline model for MPS VI was used to evaluate tissue distribution and clinical efficacy of three forms of recombinant human N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (rh4S, EC 3.1.6...
Objective(s): Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) or Maroteaux-Lamy syndrome is a rare metabolic disorder, resulting from the deficient activity of the lysosomal enzyme arylsulfatase B (ARSB). The enzymatic defect of ARSB leads to progressive lysosomal storage disorder and accumulation of glycosaminoglycan (GAG) dermatan sulfate (DS), which causes harmful effects on various organs and tissues an...
مقاله تصویری (Photo Essay) دبیر مسوول: دکتر مسعود سهیلیان- استاد- چشمپزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی پیوند لایهای عمیق قرنیه در موکوپلیساکاریدوز نوع ماروتیو-لامی (Maroteaux-Lamy) معرفی بیمار دختر 15 ساله دانشآموزی، به دلیل کاهش تدریجی دید هر دو چشم از 9 سالگی مراجعه نمود. حدت بینایی در چشم راست، شمارش انگشتان از 5/1 متری و در چشم چپ، شمارش انگشتان از یک متری بود. د...
INTRODUCTION Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder, characterized primarily by skeletal dysplasia and joint contracture. It is caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B), for which a recombinant formulation (galsulfase) is available as replacement therapy. OBJECTIVE To evaluate th...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید