نتایج جستجو برای: ناشنوایی غیرسندرومیک اتوزومی مغلوب

تعداد نتایج: 937  

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1346
حسین ابن الشهیدی,

چکیده ندارد.

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1348
شریعت صدیقین,

چکیده ندارد.

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده توانبخشی 1393
مرتضی اولادنبی دوزین, حسین نجم آبادی, کیمیا کهریزی,

در این پژوهش سعی شده است که با استفاده از نسل های جدید تکنولوژی تعیین توالی بیماران با ناتوانی ذهنی در ده خانواده با دو یا بیشتر فرد مبتلا مورد بررسی قرار گیر و در پایان موفق به پیدا کردن 6 ژن در این ده خانواده گرددید.

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه سیستان و بلوچستان - دانشکده علوم پایه 1392
فاطمه خدنگی, محمدامین کراچیان, آدم ترکمن زهی, حسن بسکابادی,

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...

15 صفحه اول
ژورنال: :مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان 0
نعیمه طیبی n. tayebi مهسا تشکر m. tashakor مرکز جامع توانبخشی شهید فیاض بخش

زمینه و هدف: سندرم مارفان یک اختلال ارثی بافت همبند با توارث غالب می باشد که عمدتاً در سیستم های اسکلتی، چشمی و قلبی عروقی رخ می دهد.   شرح مورد: بیمار حاضر دختر 14 ساله ای است که به دلیل کیفواسکولیوز شدید و نابینایی مراجعه کرده است. وی حاصل ازدواج درجه 3 می باشد. در معاینه، کلوبومای عنبیه چشم چپ همراه با دررفتگی عدسی هر دو چشم و جداشدگی کامل شبکیه دیده شد. درمعاینه قفسه صدری pectus excavatum شد...

متن کامل
ژورنال: فصلنامه عرفانیات در ادب فارسی 2015
سنچولی, احمد, کیچی, زهرا,

در یک تقسیم‌بندی نوین، سخن منثور صوفیانه به دو گونه متمکّن و مغلوب تقسیم شده که تنها شباهت این دو گونه کلام، داشتن زمینۀ عرفانی است. قلمرو دانش رسمی و علم اصطلاحی صوفیان که آموختنی و حاصل دانش قراردادی آن‌ها می‌باشد، کلام متمکّن و قلمرو تجربه‌های شهودی و دریافت‌های درونی که مولود معرفت شخصی و بی‌خویش‌نویسی و نگارش خودکار می‎باشد، کلام مغلوب نامیده می‌شود. شیخ ابوالحسن­خرقانی، عارف آزاد اندیش ایرا...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
مریم طاهرزاده فرخشهری mariam taherzadeh farokhshahri msc student, biochemistry dept., payame noor univ. of tehran, iran. عفت فرخی efat farrokhi cellular and molecular research center shahrekord univ. of med. sci. iran. جواد صفاری چالشتری javad saffari chaleshtori msc student, biochemistry dept., payame noor univ. of tehran, iran. سولماز خادمی solmaz khademi msc student, genetic dept., shahrekord univ. iran. محمد تقی مرادی mohamadtaghi moradi cellular and molecular research center shahrekord univ. of med. sci. iran. سید ابوالفتح شیرمردی sabolfath shirmardi general physician, welfare organization. chaharmahal va bakhtiari province, iran غلامرضا مبینی

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (dfnb59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن dfnb59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن dfnb59 مورد مطالعه قرار گرفتند. dna ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان 0
فاطمه تاجی f taji molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی مصطفی منتظرظهوری m montazer zohouri department of medical genetic, tarbiat modarres university school of medical sciences, tehran, iran. تهران، دانشگاه تربیت مدرس، دانشکده علوم پزشکی گروه ژنتیکی پزشکی عفت فرخی e farokhi molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی گل اندام بنی طالبی دهکردی gh bani talebi dehkordi molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی اعظم حسینی پور a hosseini pour molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی سوسن کشاورز s keshavarz molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی اعظم عسگری

چکیده مقدمه: گزارش های متعددی از موتاسیون های dna میتوکندریایی از جمعیت های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش dna میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g، a7445g که در ژن های mttl1، mtrnr1، mtts1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش های a1555g، a3243g، a7445g در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان گیلان در شمال ا...

متن کامل
ژورنال: :پژوهش در پزشکی 0
نجات مهدیه nejat mahdiyeh department of medical genetics, faculty of medicine, ilam university of medical scienbes, ilam, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام عاطفه شیرکوند atefe bahmanh shirkavand department of medical genetics, faculty of medicine, ilam university of medical scienbes, ilam, iranمرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، آزمایشگاه دکتر زینلی بهاره ربانی bahareh rabbani department of medical genetics, faculty of medicine, qazvin university of medical sciences, qazvin, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین بهمن اکبری bahman akbari department of biotechnology, tabriz university of medical sciences, tabriz, iranگروه بیوتکنولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز محمدتقی اکبری mohammad taghi akbari department of medical genetics, faculty of medicine, tarbiat modarres university, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس سیروس زینلی sirous zeynali proteomics research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، آزمایشگاه دکتر زینلی ناهید صفری

چکیده سابقه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط است. با توجه به اهمیت جهش های ژن gjb2 در مورد ناشنوایی، در این تحقیق از تکنیک چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب mlpa برای شناسایی حذف-های ژنی انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق به روش توصیفی روی 8 خانواده هتروزیگوت gjb2 انجام گرفت. با اخذ 5 تا 10 سی سی خون، dna به روش رسوب دهی، نمک اشباع استخراج و با کیت م...

متن کامل
ژورنال: مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین 2003
آرمان, شراره, کمالی, فهیمه,

زمینه : اهمیت قدرت و استقامت اندام فوقانی ، به خصوص دست در انجام کارهای روزمره و مشاغل مختلف بر کسی پوشیده نیست. هدف : مطالعه با هدف مقایسه قدرت و استفامت گرفتن اشیاء در خانم‌های ماشین‌نویس و غیرماشین‌نویس در دو دست غالب و مغلوب انجام شد. مواد و روش‌ها : این مطالعه مورد ـ شاهدی در سال 1378، در دو دست غالب و مغلوب زنان 20 تا 24 ساله شهر شیراز انجام شد. نحوه نمونه‌گیری به صورت راحت و تعداد نمونه‌...

متن کامل

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید